遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的治療主要包括預(yù)防性手術(shù)、藥物干預(yù)和定期篩查，并根據(jù)個體具體風(fēng)險情況制定個性化方案。
1、預(yù)防性手術(shù)
對于攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的高風(fēng)險人群，預(yù)防性乳房切除術(shù)和預(yù)防性卵巢切除術(shù)是降低乳腺癌和卵巢癌發(fā)病風(fēng)險的重要選擇。
預(yù)防性乳房切除術(shù)可減少約90%的乳腺癌發(fā)生率，常選擇保留乳頭的乳房切除術(shù)以提高術(shù)后生活質(zhì)量。
預(yù)防性卵巢切除術(shù)通常建議在家庭生育計劃完成后進行，能顯著降低卵巢癌風(fēng)險，同時也降低乳腺癌發(fā)生風(fēng)險。手術(shù)選擇包括全腹腔鏡卵巢與輸卵管切除術(shù)。
術(shù)后除心理支持外，還需通過激素替代療法HRT緩解絕經(jīng)后癥狀，需要術(shù)前和醫(yī)生充分溝通。
2、藥物干預(yù)
藥物療法可減少高風(fēng)險個體的乳腺癌發(fā)生概率，是手術(shù)的輔助或替代方案。
他莫昔芬：適用于攜帶BRCA2突變基因的患者，能夠顯著降低激素受體陽性乳腺癌的風(fēng)險，但長期使用需監(jiān)測血栓風(fēng)險。
芳香化酶抑制劑：對絕經(jīng)期后女性有效，用于降低乳腺癌發(fā)病率。
PARP抑制劑：用于乳腺癌和卵巢癌患者，有助于延長無進展生存時間，代表性藥物如奧拉帕利Olaparib。此類藥物需由腫瘤科醫(yī)生根據(jù)個體化情況處理。
3、定期篩查與健康管理
對于未選擇預(yù)防性手術(shù)的高風(fēng)險人群，嚴(yán)格規(guī)律的篩查尤為重要。
乳腺癌篩查：建議每年進行乳房磁共振成像MRI和乳腺鉬靶檢查，以發(fā)現(xiàn)早期病變提高治療效果。
卵巢癌篩查：結(jié)合陰道彩超和CA125腫瘤標(biāo)志物檢測，每6個月一次盡早發(fā)現(xiàn)卵巢病變。
生活習(xí)慣管理：建議避免吸煙、保持健康體重和適量運動，有助于降低整體患病風(fēng)險。
對于攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的患者，治療需要從個體化方案入手，并與專業(yè)醫(yī)生保持密切溝通，選擇更適合自己的預(yù)防和治療手段，達到最大限度降低癌癥風(fēng)險的目標(biāo)。