先天性無虹膜是雙眼發(fā)育性的疾患，主要特征為先天性虹膜發(fā)育不良或者是正常虹膜的缺如，它可以伴有多種的眼疾，比如說角膜渾濁、小角膜、晶狀體脫位、白內(nèi)障、青光眼、黃斑發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等，它會累積全眼球，患兒常常有怕光、皺眉、瞇眼等表現(xiàn)，視力差，并且可能呈進(jìn)行性的減退。這個病它是由于是被前部的生長及分化受到障礙，虹膜不能充分發(fā)育引起的先天性的虹膜缺如。一般都是雙側(cè)發(fā)病。這個病是常染色體顯性遺傳病，它的致病基因位于11p13上面，遺傳給子女的幾率是50%，與性別無關(guān)。所以說，他有一定的遺傳性，現(xiàn)在也有一些報(bào)道說，先天性無虹膜的基因跟pax6這個經(jīng)營的突變也有一定的關(guān)系。所以這個病雖然說是罕見病，但他的確是有一部分的遺傳性的。