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結(jié)節(jié)性硬化病是顯性遺傳性疾病嗎

1人回答 35人閱讀

2023-07-18 21:15

問題描述

結(jié)節(jié)性硬化病是顯性遺傳性疾病嗎

醫(yī)生回答

李峰

李峰 副主任醫(yī)師

2023-07-18 21:28 回答了該問題

結(jié)節(jié)性硬化病屬于常染色體顯性遺傳性疾病。本病的主要臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、面部皮脂腺瘤和智力障礙。其癥狀具體表現(xiàn)為:1.皮膚癥狀,皮膚損傷最常見,常為主要的診斷依據(jù),約百分之九十的病人有皮脂腺瘤。通常在兩到五歲時(shí)發(fā)現(xiàn),分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見,對稱散發(fā)為淡紅色或紅褐色,堅(jiān)硬蠟狀丘疹,按之可褪色,大小可由針尖至蠶豆大。2.癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征,其癲癇發(fā)作可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式,且百分之六十病人兩到三歲時(shí)即有智力障礙。

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