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丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶病嗎

患者:女,46歲 提問(wèn)于2020-06-29 16:59

病情描述:
我體檢的時(shí)候查出丙酮酸激酶缺乏癥,丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶病嗎?
共2個(gè)回答
蓋燦 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
淮北市人民醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科
丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶病,丙酮酸激酶缺乏癥是一種雙結(jié)溶血性貧血,合并丙酮酸激酶突變的同質(zhì)結(jié)子和雙結(jié)子,或其他紅血球缺陷,是一種常染色體隱性遺傳病。丙酮酸激酶缺乏癥是先天性非球形紅血球溶血性貧血的典型代表,臨床癥狀與其他非球形紅細(xì)胞溶血性貧血相比,沒(méi)有明顯的特異性,具有血管外溶血的特征,即一定程度的貧血、黃疸、脾大、幼兒肝大、膽石癥的發(fā)病率高,有低齡化傾向。
楊柳 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 血液科
丙酮酸激酶缺乏癥是紅細(xì)胞酶病,丙酮酸激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳性疾病,因染色體異常導(dǎo)致丙酮酸激酶缺乏癥,而丙酮酸激酶是紅血球磷酸戊糖途徑的輔酶,丙酮酸激酶缺乏癥不能進(jìn)行正常的無(wú)氧糖酵解,在紅血球內(nèi)不能進(jìn)行正常的呼吸丙酮酸激酶缺乏癥患者經(jīng)常出現(xiàn)溶血性貧血癥狀,表現(xiàn)為貧血、皮膚鞏膜黃染,容易出現(xiàn)膽囊結(jié)石。對(duì)丙酮酸激酶缺乏癥患者發(fā)生嚴(yán)重溶血時(shí),可以補(bǔ)充葉酸治療。
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