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苯丙酮尿癥怎么辦

發(fā)布于 2020-12-10 26663次瀏覽

三甲福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院小兒內(nèi)科

許多苯丙酮尿癥患者因?yàn)檫@種疾病而承受著痛苦，給自己的身體造成了很大的不利影響，無(wú)法像正常人一樣生活，所以一定要配合醫(yī)生進(jìn)行治療，下邊給大家介紹一下苯丙酮尿癥怎么辦，希望給大家一些幫助。

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。

飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。主要適用于經(jīng)典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1200umol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

苯丙氨酸需要量：2個(gè)月以內(nèi)約需50-70mg/(kg.d);3-6個(gè)月約40mg/(kg.d);2歲均約為25-30mg/(kg.d);4歲以上約10-30mg/(kg.d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在120-600umo/L(2-l0mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

飲食治療還必須考慮到個(gè)體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定、調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度維持在適當(dāng)?shù)乃健Ｒ话阋粴q以下患兒每個(gè)月調(diào)整一次食譜，一歲以上的可兩個(gè)月調(diào)整一次，學(xué)齡兒童可以3—4個(gè)月調(diào)整一次。

補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。

基因治療技術(shù)2006年美國(guó)科研人員利用基因治療技術(shù)治愈了老鼠的苯丙酮尿癥。相關(guān)基因需要依靠載體隨機(jī)插入到細(xì)胞基因中。目前基因治療及酶治療仍處在研究階段。六、苯丙酮尿癥的預(yù)防避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

由于PKU是遺傳性疾病，進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣，同時(shí)因突變基因的種類繁多，分析復(fù)雜，因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行，這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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