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五種方法預(yù)防苯丙酮尿癥

發(fā)布于 2020-08-28 61556次瀏覽

三甲福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院小兒內(nèi)科

由于網(wǎng)絡(luò)信息的發(fā)展和新生兒篩查的普及，苯丙酮尿癥被越來越多的人認(rèn)識(shí)，很多小孩一生下來就被診斷為苯丙酮尿癥，許多育齡期的青年人已經(jīng)認(rèn)識(shí)到了這個(gè)問題，都想優(yōu)生優(yōu)育生一個(gè)健康的寶寶。我們今天就來說五種方法預(yù)防苯丙酮尿癥。

(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對(duì)發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測，避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配，作好遺傳咨詢，指導(dǎo)計(jì)劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。

(2)對(duì)于已有患兒的家庭在再次生育時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。

(3)孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908/μmol/L時(shí)應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時(shí)也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時(shí)提供足夠的蛋白質(zhì)，每日最少量為75—80g。

(4)提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。

(5)開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。

以上我們談的是五種方法預(yù)防苯丙酮尿癥，通過上述講解，大家一定有了認(rèn)識(shí)和了解，祝愿大家都能生一個(gè)健康的寶寶。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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