作為一種很難治療的疾病，苯丙酮尿癥病因綜述是很多人關(guān)心的問題，接下來本文將對此疾病進(jìn)行詳細(xì)描述，希望廣大觀眾可以及早注意，要仔細(xì)對疾病的成因進(jìn)行預(yù)防，希望能夠?qū)τ诖蠹矣幸欢◣椭?/p>
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯氨酸發(fā)生異常累積。
以上即是一些關(guān)于苯丙酮尿癥的病因綜述，希望對于大家有一定作用，能夠及早發(fā)現(xiàn)并且預(yù)防疾病。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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