苯丙酮尿癥(PKU)是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功、最經(jīng)典的病種，該病系由于體內(nèi)先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代謝障礙，那么，下面簡單介紹一下苯丙酮尿癥有什么預(yù)兆?
苯丙氨酸是人體的必須氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分為機體蛋白合成所利用，部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變成酪氨酸，后進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動物質(zhì)，苯丙酮尿癥患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅為正常人的百分之一后更低。因此PA不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)異常蓄積，同時，酪氨酸、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等形成障礙，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。此外，血中PA經(jīng)旁路代謝，最終產(chǎn)物(如苯乙酸等)蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，并從尿、汗液中排出體外。
神經(jīng)系統(tǒng)損害是苯丙酮尿癥的主要表現(xiàn)。隨生長發(fā)育而逐漸出現(xiàn)癥狀，且個體差異較大，臨床上很易漏診或誤診。未經(jīng)治療的患兒在生后數(shù)月就會出現(xiàn)以下癥狀：不同程度的智力發(fā)育落后，近半數(shù)患兒合并癲癇，其中嬰兒痙攣癥占1/3;大多數(shù)患兒有煩躁、易激惹、抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，最終將導(dǎo)致中毒至重度智力低下;由于黑色素缺乏，患兒表現(xiàn)為頭發(fā)黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺;PA經(jīng)旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸、苯乙酸隨尿排出，使尿液出現(xiàn)令人極不愉快的鼠尿味;此外，患兒易合并濕疹、嘔吐、腹瀉等。苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常癥狀。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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兒童血酰基肉堿分析一般是用于篩查兒童是否患有遺傳代謝病的。經(jīng)過檢測后，若是有異常情況，兒童應(yīng)及時治療。兒童血酰基肉堿分析一般需要給兒童抽血，進(jìn)行血常規(guī)檢查，正常數(shù)值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于該數(shù)值或低于該數(shù)值都提示身體有異常，因此需要做進(jìn)一步檢查明確。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，通常會導(dǎo)致該數(shù)值異常，若是檢測出該疾病，兒童需要在醫(yī)生指導(dǎo)下服用左卡尼汀口服溶液、維生素B12片、甲鈷胺膠囊等藥物進(jìn)行治療。兒童服用藥物后，可食用瘦肉、魚肉、菠菜等蛋白質(zhì)、維生素豐富的食物，在恢復(fù)期間，需避免食用雪糕、辣椒、火鍋等生冷、辛辣刺激性食物，避免劇烈運動，養(yǎng)成良好生活習(xí)慣，保證作息規(guī)律，有助于身體健康。18次播放 2024-11-20
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苯丙酮尿癥能治愈嗎
苯丙酮尿癥作為新生兒中常見的一種病癥，越來越多的引起大家的關(guān)注，很多人因為對病癥的不了解，擔(dān)心一旦得了這種病就無法治愈，那么，究竟什么是苯丙酮尿癥，這種病能不能治愈呢?下面，讓我們一起來了解一下，希望可以幫助到更多的人。
26068次瀏覽 2020-12-10
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苯丙酮尿癥怎么辦
許多苯丙酮尿癥患者因為這種疾病而承受著痛苦，給自己的身體造成了很大的不利影響，無法像正常人一樣生活，所以一定要配合醫(yī)生進(jìn)行治療，下邊給大家介紹一下苯丙酮尿癥怎么辦，希望給大家一些幫助。
26663次瀏覽 2020-12-10
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早期苯丙酮尿癥可以治好嗎
近幾年很多新生兒在出生后3到6個月出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺等外貌特征，診斷為苯丙酮尿癥，家長非常擔(dān)心，因為這個病癥在國內(nèi)并不算是常見病，那么早期苯丙酮尿癥能治好嗎?下面讓我們一起了解一下。
65962次瀏覽 2020-09-16
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常見苯丙酮尿癥的危害有哪些
苯丙酮尿癥疾病的危害是大家得積極把握的，正確把握苯丙酮尿癥疾病的危害，才能夠提醒大家早作準(zhǔn)備，以避免不必要的傷害，接下來我們就對常見苯丙酮尿癥的危害有哪些做詳細(xì)的解讀。
57780次瀏覽 2020-09-16
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苯丙酮尿癥是一種專門發(fā)作于新生嬰兒身上的疾病，這種病對孩子的發(fā)育有很大影響，有些人發(fā)現(xiàn)自己的孩子得了這個疾病，就感到非常痛苦，害怕孩子治不好了，所以今天我們就來給大家講講，兒童苯丙酮尿癥治愈率有多少？
64542次瀏覽 2020-09-16
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