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白化病1型的鑒別診斷

發(fā)布于 2020-08-28 53329次瀏覽

天生都是白頭發(fā)，無(wú)血色的皮膚，很是苦悶，白化病對(duì)于患者的傷害也是不可估量的，也會(huì)影響到整個(gè)家庭，治療也是一筆不小的支出，而且，治療效果不一定理想，下面我們一起來(lái)了解一下白化病1型的鑒別診斷。

白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：1.眼白化病(OA)病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。2.眼皮膚白化病(OCA)除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏。3.白化病相關(guān)綜合征病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，還有其他異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。

根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。患者視網(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏。

眼皮膚白化病的產(chǎn)前診斷：不同型眼皮膚白化病甚至同一型眼皮膚白化病在臨床表型方面具有一定的重疊，皮膚和毛發(fā)的白化程度在不同臨床表型中差異很大。眼皮膚白化病I型是因酪氨酸酶TYR基因突變引起，是眼皮膚白化病中較常見和表型最嚴(yán)重的類型之一。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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