先天性脊柱裂遺傳性高嗎
先天性脊柱裂的遺傳性一般較低，但并非完全沒有遺傳風(fēng)險。它主要與遺傳因素和環(huán)境因素共同作用有關(guān)。對于有家族病史或有過生育脊柱裂患兒的家庭，后續(xù)懷孕時風(fēng)險稍高。
先天性脊柱裂是一種神經(jīng)管發(fā)育缺陷疾病，多在胚胎發(fā)育早期形成。其發(fā)生可能與母體在懷孕期間缺乏葉酸、受到環(huán)境中的化學(xué)物質(zhì)或藥物影響有關(guān)。部分基因變異也可能增加胎兒患病的幾率。不過單一基因的遺傳效應(yīng)在此病中的作用并不顯著，主要還是多因子相互作用結(jié)果。
為了減少這種疾病的發(fā)生，建議夫妻雙方了解家族病史，并在備孕期間提前開始補充葉酸、戒煙戒酒，避免接觸有害物質(zhì)。孕期定期產(chǎn)檢非常重要，通過孕早期的B超或羊水檢測可初步篩查胎兒是否存在神經(jīng)管缺陷。如果已經(jīng)有相關(guān)病史或者存在高風(fēng)險因素的家庭，建議在計劃懷孕前咨詢遺傳學(xué)或產(chǎn)科專科醫(yī)生。
如果發(fā)現(xiàn)胎兒確診先天性脊柱裂，一定要與醫(yī)生充分溝通，評估病情嚴(yán)重程度及可能采取的治療措施，比如手術(shù)矯正或康復(fù)治療，以幫助孩子獲得盡可能高的生活質(zhì)量。
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