假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良一定是遺傳嗎
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良通常是遺傳性疾病，主要由基因突變引起，但也存在極少數(shù)非遺傳性病例。該病與DMD基因缺陷密切相關(guān)，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)能力下降等癥狀。臨床分為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良兩種類(lèi)型。
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良絕大多數(shù)情況下屬于X連鎖隱性遺傳病，母親作為攜帶者將缺陷基因傳遞給兒子。男性發(fā)病率顯著高于女性，患者通常在兒童期出現(xiàn)步態(tài)異常、爬樓梯困難等早期癥狀。基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)DMD基因外顯子缺失或重復(fù)突變，肌酸激酶水平明顯升高是該病重要實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。
極少數(shù)病例可能由胚胎期新發(fā)基因突變導(dǎo)致，這些患者家族中無(wú)相關(guān)病史。某些特殊情況下，染色體易位或線粒體功能異常也可能引起類(lèi)似臨床表現(xiàn)。這類(lèi)非遺傳性病例需要通過(guò)全外顯子測(cè)序等精密檢測(cè)手段才能確診。
建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷，患者需定期監(jiān)測(cè)心肺功能并接受康復(fù)訓(xùn)練。保持適度運(yùn)動(dòng)有助于延緩肌肉萎縮，營(yíng)養(yǎng)支持應(yīng)注重優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素補(bǔ)充。多學(xué)科協(xié)作管理能有效改善患者生活質(zhì)量，基因治療等新技術(shù)為疾病干預(yù)提供新方向。
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