新生兒糖代謝紊亂診斷注意什么
新生兒糖代謝紊亂診斷需重點(diǎn)關(guān)注血糖監(jiān)測(cè)時(shí)機(jī)、臨床表現(xiàn)鑒別、高危因素篩查、實(shí)驗(yàn)室檢查選擇及動(dòng)態(tài)評(píng)估五個(gè)方面。
1、血糖監(jiān)測(cè)時(shí)機(jī)：
出生后1小時(shí)內(nèi)需完成首次血糖檢測(cè)，高危兒應(yīng)在生后30分鐘、1小時(shí)、2小時(shí)、4小時(shí)、6小時(shí)連續(xù)監(jiān)測(cè)。早產(chǎn)兒或低體重兒需延長(zhǎng)監(jiān)測(cè)至生后72小時(shí)，喂養(yǎng)困難時(shí)需在喂奶前及喂奶后2小時(shí)加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。
2、臨床表現(xiàn)鑒別：
需區(qū)分非特異性癥狀與典型低血糖表現(xiàn)，如嗜睡、喂養(yǎng)困難屬非特異性癥狀，而震顫、呼吸暫停、肌張力低下則為典型表現(xiàn)。高血糖患兒可出現(xiàn)多尿、脫水及酮癥酸中毒特征，需注意與感染癥狀重疊。
3、高危因素篩查：
重點(diǎn)評(píng)估母體妊娠期糖尿病史、巨大兒或小于胎齡兒、圍產(chǎn)期窒息等產(chǎn)前高危因素。同時(shí)排查新生兒敗血癥、紅細(xì)胞增多癥、先天性代謝缺陷等繼發(fā)因素，胰島素瘤等罕見(jiàn)病因需通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn)。
4、實(shí)驗(yàn)室檢查選擇：
除常規(guī)血糖檢測(cè)外，持續(xù)性低血糖需完善胰島素、C肽、生長(zhǎng)激素等激素檢測(cè)。懷疑遺傳代謝病時(shí)應(yīng)加做血氨、乳酸、尿有機(jī)酸分析，高血糖患兒需同步監(jiān)測(cè)尿糖、血酮體及血?dú)夥治觥?/p>
5、動(dòng)態(tài)評(píng)估：
建立血糖變化趨勢(shì)圖，記錄干預(yù)前后血糖波動(dòng)情況。對(duì)反復(fù)異常者需評(píng)估24小時(shí)血糖譜，糖耐量試驗(yàn)僅適用于疑似糖尿病患兒。出院前需確保連續(xù)24小時(shí)血糖穩(wěn)定，并制定家庭監(jiān)測(cè)方案。
診斷過(guò)程中需同步關(guān)注喂養(yǎng)管理，提倡早期母乳喂養(yǎng)并按需補(bǔ)充配方奶。維持適宜環(huán)境溫度減少能量消耗，避免過(guò)度包裹導(dǎo)致出汗脫水。對(duì)持續(xù)異常患兒應(yīng)進(jìn)行神經(jīng)行為發(fā)育評(píng)估，出院后定期隨訪至生后6個(gè)月。家長(zhǎng)需掌握低血糖識(shí)別方法及應(yīng)急處理措施，配備便攜式血糖儀者應(yīng)規(guī)范操作培訓(xùn)。建立多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，對(duì)先天性代謝異常患兒及時(shí)轉(zhuǎn)診遺傳代謝專科。
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