苯丙酮尿癥臨床癥狀有哪些

苯丙酮尿癥的臨床癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味特殊、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及行為異常。
苯丙酮尿癥患者因苯丙氨酸代謝障礙導致腦部損傷,表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩或倒退。嬰幼兒期可出現(xiàn)認知功能低下、學習能力差,嚴重者智商測試結(jié)果常低于正常水平。早期篩查和飲食控制可顯著改善預(yù)后。
患者常出現(xiàn)皮膚蒼白干燥、濕疹樣皮疹,毛發(fā)顏色較同齡人淺淡呈金黃色。這些表現(xiàn)與酪氨酸代謝受阻影響黑色素合成有關(guān),皮膚癥狀在血苯丙氨酸濃度超過正常值3-4倍時更為明顯。
未經(jīng)治療的患兒尿液和汗液帶有特殊霉臭味,這是苯乙酸排泄增多的特征性表現(xiàn)。新生兒期即可通過尿布檢測到該氣味,但需注意與普通尿布疹氣味相鑒別。
約25%患者會出現(xiàn)震顫、肌張力異常、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。這些癥狀多發(fā)生在血苯丙氨酸持續(xù)高于20mg/dl的情況下,反映腦白質(zhì)髓鞘形成障礙。
年長患兒易出現(xiàn)多動、攻擊性行為、自閉傾向等精神行為異常。研究發(fā)現(xiàn)這些癥狀與腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)平衡被破壞相關(guān),嚴格限制苯丙氨酸攝入可減輕癥狀。
苯丙酮尿癥患者需終身采用低苯丙氨酸飲食治療,嚴格控制動物蛋白攝入,以特殊配方奶粉和低蛋白主食替代常規(guī)飲食。建議定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,配合康復訓練改善認知功能。日常需避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸來源的食品添加劑,孕婦患者更需嚴格飲食管理以預(yù)防胎兒畸形。
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