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苯丙酮尿癥的癥狀是什么

患者:男,1歲 提問于2019-12-13 19:40

病情描述:
寶寶排尿后有老鼠尿的味道,檢查為苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥的癥狀有哪些?
共2個回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
苯丙酮尿癥主要臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩、心力減退、濕疹皮膚擦傷、鼠氣味、腦電圖異常。苯丙酮尿癥是普遍的氨基酸代謝疾病,其原因是苯丙氨酸代謝途徑缺乏酶,使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積累,從尿液中排出大量的苯丙氨酸和酮酸。臨床表現(xiàn)有差異,如果能獲得早期診斷和早期治療,可能不會出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)。
桑桂梅 副主任醫(yī)師 去掛號
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三甲 兒科
主要臨床表現(xiàn)為智力低下、驚厥和色素沉著:1.除軀體生長遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)為智力低下。2.腦萎縮和小腦畸形引起的神經(jīng)精神表現(xiàn),反復(fù)抽搐,但隨年齡的增加而減少。3.皮膚毛發(fā)顯示,由于酪氨酸酶的抑制,皮膚經(jīng)常干燥,易發(fā)生濕疹和皮膚劃痕,從而減少黑色素的合成,使兒童的頭發(fā)顏色為淺棕色。4.另外,由于缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸從另一途徑產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸,并從汗液和尿液中散發(fā)霉變(或老鼠氣味)。
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