地中海貧血檢查項目主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查和骨髓檢查。
1、血常規(guī)檢查:
血常規(guī)是最基礎的篩查項目,通過檢測紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度、平均紅細胞體積等指標,可初步判斷是否存在貧血及貧血類型。地中海貧血患者通常表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血,平均紅細胞體積和平均血紅蛋白含量明顯降低。
2、血紅蛋白電泳:
血紅蛋白電泳是確診地中海貧血的重要方法,通過電泳技術分離不同類型的血紅蛋白,可檢測異常血紅蛋白比例。α地中海貧血可見HbBart's或HbH增高,β地中海貧血則表現(xiàn)為HbA2和HbF異常升高。
3、基因檢測:
基因檢測是確診地中海貧血的金標準,通過分子生物學方法檢測α或β珠蛋白基因的突變類型和數(shù)量,可明確分型和攜帶者狀態(tài)。常見檢測方法包括PCR擴增、基因測序和基因芯片技術。
4、鐵代謝檢查:
鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標,用于鑒別缺鐵性貧血與地中海貧血。地中海貧血患者通常鐵儲備正常或偏高,而缺鐵性貧血則表現(xiàn)為鐵儲備降低。
5、骨髓檢查:
骨髓檢查通過骨髓穿刺獲取骨髓細胞,觀察紅系增生情況和鐵染色結果,輔助診斷復雜病例。地中海貧血骨髓象表現(xiàn)為紅系明顯增生,鐵染色顯示細胞內(nèi)鐵增多但細胞外鐵正常。
地中海貧血患者日常需注意均衡飲食,適當增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動物肝臟等,避免高劑量補鐵。規(guī)律作息和適度運動有助于改善貧血癥狀,但應避免劇烈運動。定期復查血常規(guī)和鐵代謝指標,監(jiān)測病情變化。妊娠期患者需加強產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢,重型患者需在醫(yī)生指導下進行規(guī)范治療。