成人地中海貧血的癥狀主要有貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
1、貧血:
貧血是地中海貧血最典型的癥狀,患者會(huì)出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。貧血程度因基因缺陷類型不同而異,輕者可能無明顯癥狀,重者需定期輸血維持生命。長(zhǎng)期貧血還會(huì)導(dǎo)致心臟負(fù)荷增加,可能引發(fā)心力衰竭。
2、黃疸:
由于紅細(xì)胞破壞增加,膽紅素代謝異常,患者會(huì)出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸程度與溶血嚴(yán)重程度相關(guān),可能伴隨尿色加深。部分患者黃疸呈間歇性發(fā)作,在感染或應(yīng)激情況下加重。
3、肝脾腫大:
脾臟作為清除異常紅細(xì)胞的主要器官會(huì)代償性增大,嚴(yán)重者脾臟可達(dá)盆腔。肝臟也會(huì)因髓外造血和鐵沉積而腫大。巨大脾臟可能壓迫鄰近器官,引起腹脹、早飽感等癥狀。
4、骨骼異常:
長(zhǎng)期骨髓增生會(huì)導(dǎo)致骨骼改變,表現(xiàn)為顱骨增厚、額部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。椎體骨質(zhì)疏松可能引發(fā)壓縮性骨折。這些改變?cè)谥匦偷刂泻X氀颊咧懈鼮槊黠@。
5、發(fā)育遲緩:
兒童期發(fā)病的患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育滯后,表現(xiàn)為身高體重低于同齡人。青春期延遲常見,部分患者成年后仍保持兒童樣體態(tài)。這與慢性貧血導(dǎo)致的組織缺氧和內(nèi)分泌紊亂有關(guān)。
地中海貧血患者需注意均衡飲食,適當(dāng)增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟等。避免高鐵飲食,限制紅肉和動(dòng)物血制品攝入。適度運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能,但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白,預(yù)防鐵過載并發(fā)癥。保持規(guī)律作息,避免感染等誘發(fā)因素。重型患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范化輸血和去鐵治療。