原發(fā)性骨髓纖維化是惡性腫瘤嗎

博禾醫(yī)生
原發(fā)性骨髓纖維化屬于骨髓增殖性腫瘤,是血液系統(tǒng)的惡性腫瘤之一。該病以骨髓纖維組織異常增生、造血功能衰竭為特征,可能伴隨脾臟腫大、貧血、乏力等癥狀。
原發(fā)性骨髓纖維化的病理本質(zhì)是造血干細(xì)胞克隆性增殖,其惡性特征體現(xiàn)在骨髓微環(huán)境中成纖維細(xì)胞過度活化,導(dǎo)致膠原蛋白沉積并取代正常造血組織。疾病進展過程中,JAK2、CALR或MPL基因突變可驅(qū)動異常細(xì)胞增殖,部分患者可能轉(zhuǎn)化為急性白血病。典型臨床表現(xiàn)包括進行性加重的貧血、血小板減少、脾臟顯著腫大引發(fā)的腹脹或早飽感,部分患者可能出現(xiàn)盜汗、體重下降等全身癥狀。
雖然該病早期進展相對緩慢,但隨骨髓纖維化程度加重,造血功能會逐漸惡化。約兩成患者可能出現(xiàn)向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化的高風(fēng)險階段,此時病情急劇惡化。診斷需結(jié)合骨髓活檢顯示網(wǎng)狀纖維增生、外周血涂片見淚滴樣紅細(xì)胞,以及基因檢測確認(rèn)驅(qū)動突變。治療上可采用JAK2抑制劑改善癥狀,異基因造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段。
患者應(yīng)定期監(jiān)測血常規(guī)和脾臟變化,避免劇烈運動以防脾破裂。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素攝入,貧血嚴(yán)重時可考慮輸血支持。出現(xiàn)發(fā)熱、出血傾向或脾區(qū)劇痛時需立即就醫(yī),晚期患者需警惕感染和血栓風(fēng)險。建議加入患者互助組織獲取心理支持,治療期間嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整用藥方案。
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