腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么病

博禾醫(yī)生
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一組以腦白質(zhì)髓鞘形成障礙或代謝異常為特征的遺傳性或獲得性疾病,主要包括腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等類(lèi)型。該病多由基因突變導(dǎo)致酶缺陷或脂質(zhì)代謝異常,引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育異常或退行性改變。
多數(shù)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良屬于常染色體隱性遺傳病,如異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良由ARSA基因突變導(dǎo)致芳基硫酸酯酶A缺乏?;颊吒改竿ǔ闊o(wú)癥狀攜帶者,子代有25%患病概率。基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn),產(chǎn)前診斷有助于早期干預(yù)。目前針對(duì)部分類(lèi)型可通過(guò)造血干細(xì)胞移植延緩進(jìn)展。
過(guò)氧化物酶體功能障礙是腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的主要機(jī)制,ABCD1基因突變導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈脂肪酸無(wú)法正常代謝。這些異常物質(zhì)沉積會(huì)破壞髓鞘結(jié)構(gòu),臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙和認(rèn)知衰退。飲食控制結(jié)合洛倫佐油可能減緩病情惡化。
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良因GALC基因缺陷導(dǎo)致半乳糖腦苷脂酶缺乏,使腦苷脂無(wú)法分解而累積。嬰兒型患者多在6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)肌張力低下、驚厥等癥狀。酶替代療法如阿糖腦苷酶α可改善部分生化指標(biāo),但對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)損傷效果有限。
維生素B12缺乏、甲狀腺功能減退等代謝性疾病可能繼發(fā)腦白質(zhì)損害。這類(lèi)情況通過(guò)補(bǔ)充維生素B12注射液、左甲狀腺素鈉片等可逆性治療可能改善癥狀。需與原發(fā)遺傳性疾病進(jìn)行影像學(xué)及生化指標(biāo)鑒別。
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的共性病理改變包括髓鞘稀疏、膠質(zhì)細(xì)胞增生和軸索損傷。MRI可見(jiàn)腦室周?chē)踪|(zhì)對(duì)稱(chēng)性T2高信號(hào),部分類(lèi)型如X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良具有特征性后部白質(zhì)受累模式。病理活檢可觀(guān)察到特異性脂質(zhì)沉積。
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估和MRI監(jiān)測(cè),避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)癥狀加重。營(yíng)養(yǎng)支持應(yīng)保證充足熱量但限制特定脂質(zhì)攝入,如極長(zhǎng)鏈脂肪酸。康復(fù)訓(xùn)練有助于維持運(yùn)動(dòng)功能,心理干預(yù)可改善患者及家庭生活質(zhì)量。建議在專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化管理方案。
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