原發(fā)性庫欣綜合征病因主要有腎上腺皮質腺瘤、腎上腺皮質癌、腎上腺皮質增生、促腎上腺皮質激素非依賴性大結節(jié)增生、原發(fā)性色素性結節(jié)性腎上腺病等。

1、腎上腺皮質腺瘤

腎上腺皮質腺瘤是原發(fā)性庫欣綜合征最常見病因，約占成人病例的60%-70%。腫瘤多為單側生長，直徑通常小于5厘米，具有自主分泌皮質醇功能而不受促腎上腺皮質激素調控?；颊呖赡艹霈F(xiàn)向心性肥胖、皮膚紫紋、高血壓等典型庫欣綜合征表現(xiàn)。臨床常用甲吡酮片、酮康唑膠囊、米托坦片等藥物抑制皮質醇合成，嚴重者需行腹腔鏡腎上腺切除術。

2、腎上腺皮質癌

腎上腺皮質癌屬于罕見但高度惡性的病因，約占原發(fā)性庫欣綜合征的5%-10%。腫瘤生長迅速且易轉移，常伴有明顯男性化表現(xiàn)。影像學檢查可見腫瘤直徑多超過6厘米，內部存在出血壞死灶。治療需聯(lián)合米托坦片化療與根治性手術，術后需長期監(jiān)測復發(fā)跡象。該類型預后較差，五年生存率不足30%。

3、腎上腺皮質增生

腎上腺皮質增生可分為微結節(jié)和大結節(jié)兩種類型，多表現(xiàn)為雙側腎上腺彌漫性增大。發(fā)病機制可能與某些刺激性免疫球蛋白或受體基因突變有關。患者皮質醇分泌呈現(xiàn)部分自主性，臨床表現(xiàn)較腺瘤更為隱匿。診斷需依賴地塞米松抑制試驗和腎上腺靜脈取樣，治療可選擇單側腎上腺切除或藥物控制。

4、促腎上腺皮質激素非依賴性大結節(jié)增生

該類型特征為雙側腎上腺多發(fā)大結節(jié)，結節(jié)直徑通常超過1厘米，但不存在促腎上腺皮質激素受體異常表達。發(fā)病可能與環(huán)磷酸腺苷信號通路異常激活有關，多見于長期未得到控制的庫欣病患者。治療需采用雙側腎上腺全切術，術后需終身補充糖皮質激素和鹽皮質激素。

5、原發(fā)性色素性結節(jié)性腎上腺病

這是一種罕見的遺傳性疾病，表現(xiàn)為雙側腎上腺多發(fā)黑色素沉著結節(jié)，多見于兒童和青少年。結節(jié)具有強烈的自主分泌功能，常導致嚴重低鉀血癥和代謝性堿中毒?；驒z測可發(fā)現(xiàn)PRKAR1A等基因突變，治療首選雙側腎上腺切除術，術后需嚴密監(jiān)測腎上腺危象發(fā)生。

原發(fā)性庫欣綜合征患者應保持低鹽低糖飲食，每日監(jiān)測血壓和血糖變化。避免劇烈運動以防病理性骨折，定期復查骨密度和電解質水平。所有疑似病例均需完善午夜唾液皮質醇、小劑量地塞米松抑制試驗等檢查，確診后根據(jù)具體病因制定個體化治療方案。術后患者需嚴格遵循激素替代方案，不可自行調整藥物劑量。