腎上腺性征異常癥的臨床表現(xiàn)

博禾醫(yī)生
腎上腺性征異常癥主要表現(xiàn)為性發(fā)育異常、第二性征紊亂及代謝異常。該疾病主要由先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺腫瘤等因素引起,臨床表現(xiàn)可分為男性化表現(xiàn)、女性化表現(xiàn)及非特異性代謝異常三類。
女性患者可能出現(xiàn)陰蒂肥大、聲音低沉、多毛等男性化特征,男性患兒可表現(xiàn)為陰莖增大伴睪丸發(fā)育滯后。這與腎上腺皮質(zhì)網(wǎng)狀帶雄激素分泌過(guò)多有關(guān),需通過(guò)地塞米松抑制試驗(yàn)、染色體核型分析等明確診斷。治療需使用氫化可的松片、醋酸潑尼松片等糖皮質(zhì)激素抑制異常激素分泌,嚴(yán)重者需手術(shù)矯正外生殖器畸形。
男性患者可能出現(xiàn)乳房發(fā)育、睪丸萎縮等雌激素過(guò)多癥狀,常見(jiàn)于腎上腺皮質(zhì)癌或腺瘤。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)血清雌二醇升高伴睪酮降低,影像學(xué)可發(fā)現(xiàn)腎上腺占位。治療需手術(shù)切除腫瘤,術(shù)后配合使用來(lái)曲唑片等芳香化酶抑制劑調(diào)節(jié)激素水平。
兒童患者因雄激素刺激常出現(xiàn)骨齡超前、身高增長(zhǎng)過(guò)快,但最終因骨骺提前閉合導(dǎo)致成年矮小。需定期監(jiān)測(cè)骨齡,使用生長(zhǎng)激素注射液干預(yù),同時(shí)嚴(yán)格控制糖皮質(zhì)激素替代劑量以避免進(jìn)一步抑制生長(zhǎng)。
21-羥化酶缺乏型患者可出現(xiàn)低鈉高鉀血癥,表現(xiàn)為乏力、惡心甚至腎上腺危象。需緊急靜脈輸注氯化鈉注射液糾正電解質(zhì),長(zhǎng)期服用氟氫可的松片維持鈉鉀平衡,并定期檢測(cè)血壓和腎功能。
部分患者因促腎上腺皮質(zhì)激素代償性增高,導(dǎo)致皮膚皺褶處出現(xiàn)棕黑色色素沉著,尤以掌紋、乳暈部位明顯。該癥狀提示激素替代劑量不足,需調(diào)整潑尼松龍片用量,并加強(qiáng)防曬護(hù)理。
腎上腺性征異常癥患者需終身隨訪激素水平,兒童應(yīng)每3個(gè)月監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度和骨齡。日常需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充鈣劑和維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松,避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防病理性骨折。出現(xiàn)高血壓或電解質(zhì)異常時(shí)需限制鈉鹽攝入,女性患者需關(guān)注月經(jīng)周期變化。建議攜帶疾病卡片注明用藥方案,以便突發(fā)腎上腺危象時(shí)及時(shí)救治。
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