兒童失神性癲癇的發(fā)病原因

博禾醫(yī)生
兒童失神性癲癇的發(fā)病原因主要有遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)遞質(zhì)失衡、代謝異常以及環(huán)境誘發(fā)因素等。該病屬于特發(fā)性全面性癲癇綜合征,典型表現(xiàn)為突發(fā)短暫的意識(shí)喪失,需通過(guò)腦電圖等檢查確診。
約30%患兒有癲癇家族史,目前已發(fā)現(xiàn)CACNA1H、GABRG2等基因突變與發(fā)病相關(guān)。這類(lèi)患兒腦內(nèi)離子通道或受體功能異常,導(dǎo)致神經(jīng)元異常同步放電。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè),避免近親結(jié)婚,孕期做好產(chǎn)前咨詢(xún)。對(duì)于確診遺傳性病例,可遵醫(yī)囑使用丙戊酸鈉口服溶液、拉莫三嗪片或左乙拉西坦片等抗癲癇藥物。
圍產(chǎn)期缺氧缺血、腦炎后遺癥或先天性皮質(zhì)發(fā)育不良可能導(dǎo)致丘腦-皮層環(huán)路功能紊亂?;純撼癜l(fā)作外,可能伴有學(xué)習(xí)障礙或輕微運(yùn)動(dòng)異常。需通過(guò)頭顱MRI明確病灶,若存在明確結(jié)構(gòu)性病變,可考慮聯(lián)合使用托吡酯膠囊或唑尼沙胺膠囊控制發(fā)作。
γ-氨基丁酸能神經(jīng)元抑制功能不足或谷氨酸能神經(jīng)元過(guò)度興奮,導(dǎo)致皮層-丘腦網(wǎng)絡(luò)節(jié)律失調(diào)。這類(lèi)患兒易在過(guò)度換氣時(shí)誘發(fā)發(fā)作,腦電圖顯示3Hz棘慢波。建議家長(zhǎng)避免讓孩子長(zhǎng)時(shí)間玩電子屏幕,保證充足睡眠。藥物治療可選擇增強(qiáng)GABA作用的氯硝西泮片。
低血糖、低鈣血癥或線粒體功能障礙可能干擾神經(jīng)元能量代謝,誘發(fā)類(lèi)似失神發(fā)作?;純撼0槊嫔n白、多汗等自主神經(jīng)癥狀。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)血糖血鈣,及時(shí)糾正營(yíng)養(yǎng)不良。對(duì)于代謝性疾病繼發(fā)的發(fā)作,需先治療原發(fā)病,必要時(shí)輔以苯巴比妥片控制癥狀。
睡眠剝奪、閃光刺激或情緒應(yīng)激可能降低發(fā)作閾值。常見(jiàn)于學(xué)齡期兒童在課堂注意力集中時(shí)突發(fā)凝視。建議家長(zhǎng)建立規(guī)律作息,避免強(qiáng)光刺激,學(xué)校教育中應(yīng)允許患兒適當(dāng)休息。發(fā)作頻繁時(shí)可遵醫(yī)囑調(diào)整丙戊酸鈉緩釋片劑量,配合認(rèn)知行為干預(yù)。
家長(zhǎng)應(yīng)記錄發(fā)作頻率和誘因,定期復(fù)查腦電圖。保證患兒每日9-10小時(shí)睡眠,避免含咖啡因飲食。發(fā)作期不必強(qiáng)行制止動(dòng)作,只需保護(hù)其免受碰撞。多數(shù)患兒青春期后發(fā)作減少,但需持續(xù)用藥2-3年無(wú)發(fā)作方可考慮減藥,減藥過(guò)程須嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行腦電監(jiān)測(cè)。
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