遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是什么疾病
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種由基因突變導(dǎo)致的紅細(xì)胞膜蛋白缺陷疾病，表現(xiàn)為紅細(xì)胞形態(tài)異常、易破裂，引發(fā)溶血性貧血。治療需根據(jù)貧血程度選擇藥物、脾切除或骨髓移植。
1. 遺傳因素
該病屬于常染色體顯性遺傳，約75%患者有家族史。ANK1、SPTB等基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常，使紅細(xì)胞失去正常雙凹圓盤形態(tài)，變成易碎的球形。攜帶突變基因的父母有50%概率將疾病傳給子女。
2. 病理機(jī)制
異常紅細(xì)胞膜使細(xì)胞變形能力下降，通過脾臟時被大量破壞，導(dǎo)致慢性溶血。脾臟是清除球形紅細(xì)胞的主要場所，長期溶血可引發(fā)脾功能亢進(jìn)、膽結(jié)石等并發(fā)癥。
3. 臨床表現(xiàn)
輕度患者可能僅表現(xiàn)為疲勞、皮膚蒼白；中重度患者出現(xiàn)黃疸、脾腫大，溶血危象時血紅蛋白急劇下降，伴隨發(fā)熱、腹痛。新生兒期可能出現(xiàn)嚴(yán)重黃疸，需光療或換血治療。
4. 診斷方法
血涂片檢查可見球形紅細(xì)胞比例＞10%，滲透脆性試驗(yàn)顯示紅細(xì)胞抵抗力下降。基因檢測可明確突變位點(diǎn)，Coombs試驗(yàn)用于排除自身免疫性溶血。
5. 治療手段
藥物：葉酸（每日1-5mg）預(yù)防巨幼細(xì)胞貧血，羥基脲用于減輕溶血癥狀。
手術(shù)：脾切除術(shù)適用于反復(fù)溶血或重度貧血患者，可顯著改善貧血但增加感染風(fēng)險，建議接種肺炎球菌疫苗。
骨髓移植：兒童重型病例可考慮異基因造血干細(xì)胞移植。
6. 日常管理
避免劇烈運(yùn)動減少紅細(xì)胞破壞，感染時及時就醫(yī)防止溶血加重。每年監(jiān)測鐵蛋白預(yù)防繼發(fā)性血色病，膽結(jié)石患者需超聲隨訪。
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥需終身管理，輕型患者預(yù)后良好，重型需密切監(jiān)測并發(fā)癥。基因咨詢有助于評估后代患病風(fēng)險，孕期羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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