唐氏篩查需不需要空腹
發(fā)布時間: 2020-01-06
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NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風險，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風險，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風險較低。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風險都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風險，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時干預，有利于胎兒健康。61次播放 2024-08-03
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唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率通常比較大。孕婦進行檢查后，若是不適癥狀，需及時就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風險，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率會比較大。進行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當活動，有利于提高身體免疫力。46次播放 2024-06-15
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為什么會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。46792次播放 2022-10-27
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唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。語音時長 01:5661642次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查21三體高風險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加，要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時長 01:4797440次收聽 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏篩查21三體高風險是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙。在孕中期要通過各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測。無論哪種方法，只要提示高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。84590次播放 2021-10-15
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唐氏兒嬰兒6個月時表現(xiàn)
唐氏嬰兒6個月時主要的表現(xiàn)就是姿勢障礙，主要表現(xiàn)為身體的各種姿勢異常和穩(wěn)定性差。再就是會有視覺和聽覺障礙，還會有咀嚼和吞咽困難的現(xiàn)象。除此以外，患兒的情緒也是極其不穩(wěn)定的。
55394次瀏覽 2020-11-05
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小兒唐氏綜合征如何康復
治療小兒唐氏綜合征需長期康復訓練，如聽力訓練、視力訓練、動作訓練等，聽力訓練能對大腦神經(jīng)進行刺激，促進腦補發(fā)育。動作訓練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。
52956次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征的好發(fā)人群有哪些
唐氏綜合征患兒和父母雙方健康情況有關(guān)，年紀較大女性易生出唐氏綜合征寶寶。異常妊娠者再次生育易生出不健康寶寶，盡量做好產(chǎn)前檢查。
67516次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查高風險是如何引起的
唐篩高風險說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機制不明確，目前認為是染色體隨機突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認為可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體，而導致了21三體綜合征。同時要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯誤，也可能會體現(xiàn)檢驗的結(jié)果是高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結(jié)果的高風險。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時間，醫(yī)生會結(jié)合胚胎移植的時間評估相應的孕周。同時如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進行評估。語音時長 01:3756423次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查有什么必要做嗎
這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準確率可以到90%多。但是有一點，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術(shù)肯定要比這個先進一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。語音時長 01:4954046次收聽 2019-12-10 -
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唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風險值了，具體怎么算呢？當然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風險，最后報告都會報一個低風險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風險值比較低，當時概率很低。但后期還要定期的進一步排查，包括排畸B超等等，進行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查低風險是什么意思
孕婦做唐氏篩查拿到檢查單子是低風險，說明胎兒患有唐氏兒的風險較低，這項檢查并不能確定是不是得了唐氏兒，這是一項篩查，根據(jù)檢查結(jié)果，以及孕婦的身體情況，醫(yī)生會給出建議，通常低風險沒什么問題。若是高風險需要進一步做檢查，確診胎兒的情況。
59876次瀏覽 2019-10-14
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
女性懷孕之后，往往需要做各種檢查，唐篩也是必不可少的一項，目的就是為了看看是否懷唐氏兒，減少畸形胎兒出生率。唐氏篩查的檢查指標主要有三個，首先就是甲胎蛋白，懷有唐氏兒的孕婦甲胎蛋白的水平是正常孕婦的70％，再一個就是游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素，如果呈現(xiàn)強直性上升的狀態(tài)，也可能是懷有唐氏兒的征兆。最后是游離雌三醇，懷有唐氏兒的話，血清當中的濃度比正常低29％，羊水當中的濃度比正常低50％。
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腰突壓迫神經(jīng)早期癥狀
腰椎間盤突出壓迫神經(jīng)早期癥狀主要有下肢放射性疼痛、肢體麻木、肌肉無力、間歇性跛行以及會陰區(qū)感覺異常。腰椎間盤突出癥多因椎間盤退變、外傷或長期勞損導致髓核突出壓迫神經(jīng)根或脊髓，需結(jié)合影像學檢查明確診斷。1、下肢放射性疼痛早...0次瀏覽 2025-07-12
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脂溢性皮炎怎么治療比較徹底：脂溢性皮炎的治療方法主要有三種，分別為：一般護理、局部涂抹藥物和口服藥物等方式治療達到根除的目的，但是治療效果因人而異。678次瀏覽 2023-08-15
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熊膽粉有什么服用禁忌 有哪些不良反應
現(xiàn)實生活之中，由于飲酒過度，又或者是飲食不節(jié)等等緣故，有可能會導致一些患者出現(xiàn)咽喉腫痛的不良癥狀，從而傷害了健康，需要及早處理。那么，熊膽粉有什么服用禁忌?熊膽粉有哪些不良反應?下面了解一下!熊膽粉的服用禁忌目前尚未明確。而熊膽粉所造成的不良反應，主要包括:皮4121次瀏覽 2025-01-31
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