唐氏篩查是常見(jiàn)的孕檢項(xiàng)目，通過(guò)做這個(gè)檢查，可以提前判斷胎兒是否存在患唐氏綜合癥的可能，以此來(lái)減少畸形胎兒的出生率，避免家庭悲劇的出現(xiàn)，不過(guò)也有一些女性思想守舊，認(rèn)為沒(méi)必要做這個(gè)檢查，那么唐氏篩查有必要做嗎？
一、唐氏篩查有必要做嗎
唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，是由于染色體異常導(dǎo)致，患有唐氏綜合癥的孩子，如果出生的話，大多數(shù)智力都有問(wèn)題，對(duì)孩子未來(lái)的成長(zhǎng)來(lái)說(shuō)極為不利。雖然說(shuō)大多數(shù)唐氏綜合癥的胎兒都會(huì)在孕早期自然流產(chǎn)，但仍然有一部分胎兒會(huì)存活下來(lái)，所以做唐氏篩查是非常有必要的。由于年齡35周歲以及以上是唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)的重要指標(biāo)，所以建議這個(gè)年齡的孕婦一定要做唐氏篩查。
二、唐氏篩查需要注意的問(wèn)題
1、篩查的時(shí)間
雖然說(shuō)做唐氏篩查很有必要，但并不是說(shuō)孕期任何一個(gè)時(shí)間都能做，所以孕婦一定要注意做唐氏篩查的時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，可以在妊娠14周到21周之間做，最好的時(shí)間是15周到18周之間。
2、告知醫(yī)生自身的情況
孕婦在做唐氏篩查之前，應(yīng)該要將自己的詳細(xì)情況醫(yī)生，包括出生的年月日，末次月經(jīng)的時(shí)間，體重，身高以及是否患有糖尿病或者其他的疾病。如果說(shuō)孕婦自己不能夠確定末次月經(jīng)的時(shí)間，那么就需要通過(guò)B超來(lái)檢測(cè)胎兒的雙頂徑，并且做出準(zhǔn)確的判斷。
3、檢查結(jié)果可疑，應(yīng)做進(jìn)一步的鑒定
如果說(shuō)做了唐氏篩查之后，得出的檢測(cè)結(jié)果是指數(shù)偏高，這也不能百分百斷定寶寶就有問(wèn)題，只不過(guò)是表示懷上唐氏寶寶的概率較大，此時(shí)應(yīng)該要做羊水穿刺，進(jìn)一步的確診。還有一點(diǎn)，即便是化驗(yàn)的指標(biāo)都正常，也不是說(shuō)百分之百就不會(huì)生出唐氏兒，所以孕婦此時(shí)也不能高枕無(wú)憂，還是要定期的做產(chǎn)檢，確保胎兒能夠健康的發(fā)育。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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為何會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號(hào)染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 00:4457791次收聽(tīng) 2022-10-27 -
唐氏篩查查什么
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測(cè)，主要針對(duì)的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類(lèi)有23對(duì)染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對(duì)出現(xiàn)，會(huì)影響胎兒明顯的生長(zhǎng)發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見(jiàn)就是唐氏兒，是指第21號(hào)染色體不再是一對(duì)，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會(huì)受影響，從而為這個(gè)胎兒本身和家庭都帶來(lái)痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險(xiǎn)的篩查。那篩查的方法也很簡(jiǎn)單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測(cè)，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時(shí)間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗(yàn)pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標(biāo)，同時(shí)加上孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等等指標(biāo)進(jìn)行一個(gè)綜合性的測(cè)算，來(lái)計(jì)算出一個(gè)相對(duì)的風(fēng)險(xiǎn)，如果是測(cè)算是低風(fēng)險(xiǎn)的話，在百分之80甚至以上的準(zhǔn)確率，可以排除唐氏兒，排除相應(yīng)的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，那注意唐氏風(fēng)險(xiǎn)主要是兩到三對(duì)染色體，也就是13，18和21號(hào)染色體。這個(gè)準(zhǔn)確率也不是百分之百的，如果篩出來(lái)是高風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準(zhǔn)確的知道胎兒到底有沒(méi)有染色體的異常，做一個(gè)精確的診斷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:2353810次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過(guò)普通生化唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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無(wú)創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
低風(fēng)險(xiǎn)就是說(shuō)媽媽所抽的血通過(guò)它的結(jié)果，來(lái)檢測(cè)媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會(huì)存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險(xiǎn)，而不是說(shuō)寶寶就沒(méi)有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA的原理是通過(guò)在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來(lái)判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)性，這里主要針對(duì)的是對(duì)二十一號(hào)染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。81761次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個(gè)對(duì)胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來(lái)以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說(shuō)的懷了唐氏寶寶，但這些檢測(cè)都是通過(guò)醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)或者影像檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過(guò)自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測(cè)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:1284254次收聽(tīng) 2021-07-09 -
小兒唐氏綜合征的好發(fā)人群有哪些
唐氏綜合征患兒和父母雙方健康情況有關(guān)，年紀(jì)較大女性易生出唐氏綜合征寶寶。異常妊娠者再次生育易生出不健康寶寶，盡量做好產(chǎn)前檢查。
67516次瀏覽 2020-06-11
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懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說(shuō)的唐氏綜合征，18三體綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷這三個(gè)疾病。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不代表胎兒一定就會(huì)患病，高風(fēng)險(xiǎn)只能說(shuō)胎兒患病的概率增加，風(fēng)險(xiǎn)高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評(píng)估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來(lái)進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)只能說(shuō)明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血游離DNA，評(píng)估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)。此項(xiàng)技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:3451922次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類(lèi)的食物。早期唐篩檢測(cè)的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來(lái)使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過(guò)多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:0955836次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級(jí)別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過(guò)專(zhuān)業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。而羊水穿刺則是用專(zhuān)用穿刺針抽取羊水中的染色體，進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測(cè)。二、級(jí)別不同。唐篩是篩查級(jí)別的檢查，而羊水穿刺是診斷級(jí)別檢查。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。53498次播放 2020-01-06
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡(jiǎn)便，費(fèi)用低，結(jié)果出來(lái)快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無(wú)創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就沒(méi)有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。55704次播放 2019-12-10
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唐篩結(jié)果怎么看
氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)志物中位濃度的幾倍。測(cè)定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7~2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險(xiǎn)較高。HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險(xiǎn)越高。
64542次瀏覽 2019-11-22
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唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會(huì)造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時(shí)伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強(qiáng)孕期防護(hù)，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
57462次瀏覽 2019-10-30
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唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項(xiàng)檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進(jìn)行的一項(xiàng)篩查。唐氏兒終生無(wú)法治愈，而且患兒的智力嚴(yán)重低下，生活無(wú)法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會(huì)有精神與經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。但是唐氏篩查HCG低沒(méi)有臨床意義，還需要孕婦做進(jìn)一步檢查，做羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA才能確診。
60170次瀏覽 2019-10-14
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唐氏綜合征能治好嗎
唐氏綜合征目前仍然沒(méi)有有效的治療手段，由于患兒生存質(zhì)量較低，同時(shí)還會(huì)有先天性心臟病、智力低下等表現(xiàn)，會(huì)給家庭帶來(lái)極大的負(fù)擔(dān)。因此，最好的選擇是在孕期時(shí)女性就應(yīng)做好各種產(chǎn)前篩查，如果被判定有唐氏綜合征的高危風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)終止妊娠，為家庭減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
54576次瀏覽 2019-03-07
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肺栓塞是血栓阻塞肺動(dòng)脈或其分支導(dǎo)致的急癥，典型癥狀包括突發(fā)呼吸困難、胸痛和咯血，急救需立即就醫(yī)并保持靜臥。肺栓塞可能由深...0次瀏覽 2025-05-21
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鼻子乳頭狀瘤手術(shù)后可以喝山羊奶嗎
鼻子乳頭狀瘤手術(shù)后可以適量飲用山羊奶。術(shù)后飲食需考慮營(yíng)養(yǎng)均衡、避免刺激、促進(jìn)傷口愈合、減少過(guò)敏風(fēng)險(xiǎn)、遵循醫(yī)囑等因素。1、??...0次瀏覽 2025-05-21
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姜棗紅糖水煮雞蛋痛經(jīng)可以吃嗎
姜棗紅糖水煮雞蛋對(duì)緩解痛經(jīng)有一定幫助，痛經(jīng)期間可以適量食用。姜棗紅糖水煮雞蛋的作用主要有溫經(jīng)散寒、補(bǔ)血益氣、緩解痙攣、改...0次瀏覽 2025-05-21
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肉蔻五味丸失眠用可以么？每天服用幾次？
現(xiàn)在很多人由于生活中的一些事情可能會(huì)有失眠的情況，特別是很多上了年紀(jì)的人群，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)晚上睡不著的情況，這屬于失眠的現(xiàn)象，如果不加以控制是不利于健康的，那么下面一起來(lái)看一下肉蔻五味丸失眠用可以么?每天服用幾次?肉蔻五味丸功能主治是祛風(fēng)"赫依"病，用于心煩失眠，3801次瀏覽 2024-11-08
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自熱式柔性TDP灸療貼適用于什么癥狀
老人隨著年齡會(huì)引起一些身體上的退行性病變。其中有很多的老年人都會(huì)存在關(guān)節(jié)炎、頸椎病等一系列的慢性病，整天的折磨著父母。自熱式柔性TDP灸療貼是對(duì)這些慢性病有一定的輔助治療作用，自熱式柔性TDP灸療貼讓爸媽減輕痛苦。那么，自熱式柔性TDP灸療貼適用于什么癥狀?自3361次瀏覽 2025-01-21
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清心沉香八味散必須用溫開(kāi)水送服嗎
藥物的使用方法是非常重要的，只有按照規(guī)定的方法來(lái)使用藥品，才能夠讓它的功效如期的發(fā)揮出來(lái)，善有利于身體對(duì)藥物成分的吸收和利用，接下來(lái)就一起來(lái)了解清心沉香八味散必須用溫開(kāi)水送服嗎?清心沉香八味散成分有沉香、廣棗、檀香、紫檀香、紅花、肉豆蔻、天竺黃、北沙參，功能主3299次瀏覽 2024-11-19
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令舒坦壓縮式霧化器有什么需要注意的
令舒坦壓縮式霧化器有什么需要注意的?在使用醫(yī)學(xué)儀器的時(shí)候要特別注意這種儀器的注意事項(xiàng)和使用方法。不要亂用錯(cuò)用。令舒坦壓縮式霧化器是一種將液態(tài)藥物霧化供患者吸入的醫(yī)學(xué)儀器。下面一起來(lái)了解一下令舒坦壓縮式霧化器。令舒坦壓縮式霧化器有什么需要注意的?令舒坦壓縮式霧化3249次瀏覽 2024-12-20
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必利勁的用法用量是什么？一個(gè)療程要用幾盒？
現(xiàn)在人的生活質(zhì)量雖然提高了，但是大多數(shù)人都有或多或少的不良習(xí)慣，而這些不起眼的不良習(xí)慣是會(huì)給男性朋友帶了非常嚴(yán)重的困擾，因?yàn)槲覀兩钪械囊恍┎涣剂?xí)慣可能會(huì)引起男性朋友陽(yáng)痿，早泄或者腎虛的情況。這些常見(jiàn)的男性疾病不僅發(fā)病在成年人深受，有些青少年開(kāi)始對(duì)異性有幻想后3495次瀏覽 2024-11-06
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