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診斷本病可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測(cè)定、pi表型分析來(lái)確診。肝穿刺活組織檢查可見(jiàn)肝細(xì)胞充滿(mǎn)大小不等球形紅色小體，pAS染色呈陽(yáng)性反應(yīng)。無(wú)須鑒別。

腎功能常有中到重度的異常，血漿尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低、高氯性代謝性酸中毒;血腎素活性、24h尿醛固酮濃度均下降假性醛固酮缺乏癥除外;二氧化碳結(jié)合力和pH值降低，血鉀升高，血鈉降低或正常以及原發(fā)疾病的實(shí)驗(yàn)室檢查異常。 腹部B超，心電圖、肌電圖等。

胃酸缺乏是容易引起胃炎的。在胃酸缺乏的情況下，體內(nèi)的細(xì)菌比較容易在胃內(nèi)繁殖，有可能會(huì)造成慢性胃炎。胃酸的分泌主要依賴(lài)于鋅的攝入，體內(nèi)如果出現(xiàn)鋅元素缺乏，有可能會(huì)造成胃酸缺乏，比較容易造成便秘、腹脹、腹瀉、消化不良等身體不適感。如果出現(xiàn)胃酸缺乏的癥狀，最好及時(shí)去醫(yī)院檢查一下，如果確定存在胃酸缺乏，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，使用藥物來(lái)進(jìn)行調(diào)理。在恢復(fù)期間要盡量避免喝濃茶、咖啡、烈酒等，不要吃辛辣、刺激的食物，在吃飯的時(shí)候要注意細(xì)嚼慢咽，要注意避免進(jìn)食過(guò)燙、過(guò)快。

長(zhǎng)期攝入不足是導(dǎo)致鋅缺乏的主要原因。2歲以下嬰幼兒，因生長(zhǎng)快速，對(duì)鋅的需要量相對(duì)較高，是鋅缺乏高危人群。母初乳的鋅含量高，但隨后逐步下降。4～6月齡后的嬰兒，母乳鋅已無(wú)法滿(mǎn)足其需要，必需從輔助食品中獲得足量的鋅。如輔助食品以未強(qiáng)化鋅的植物性食物為主，則容易造成4～6月齡后嬰兒鋅缺乏。母親妊娠期缺鋅、早產(chǎn)／低出生體重、雙胎／多胎致使胎兒期儲(chǔ)存鋅不足，而追趕性生長(zhǎng)又使鋅需要量增加，造成嬰兒出生早期即出現(xiàn)鋅缺乏。膳食以植物性食物為主、缺乏肉類(lèi)等富鋅的動(dòng)物性食物，導(dǎo)致膳食中鋅攝入不足而植酸攝入過(guò)多，是造成貧困地區(qū)以及素食兒童鋅缺乏的重要因素。長(zhǎng)期、反復(fù)腹瀉、呼吸道感染，使鋅丟失增加而吸收減少，也是造成鋅缺乏的重要因素。

腎上腺素缺乏通常是由于自身免疫、結(jié)核、真菌、腫瘤以及下丘腦或垂體分泌促生長(zhǎng)腺釋放激素以及促腎上腺激素不足導(dǎo)致。腎上腺素缺乏常見(jiàn)癥狀包括以下幾個(gè)方面： 1、胃腸道方面：患者可出現(xiàn)食欲減退、體重減輕、惡心、嘔吐、下腹酸、消化不良、腹瀉、腹脹、腹痛等癥狀。 2、神經(jīng)系統(tǒng)方面：患者可出現(xiàn)易疲勞、表情冷漠和嗜睡等癥狀。 3、心血管系統(tǒng)方面：患者可出現(xiàn)乏力、易疲勞、表情淡漠、嗜睡等癥狀。 4、泌尿系統(tǒng)方面：患者可能出現(xiàn)排尿功能下降，大量飲水時(shí)易出現(xiàn)低鈉血癥等。

臉上出現(xiàn)一塊一塊的臍蘚，首先針對(duì)于出現(xiàn)這種癥狀是由于缺乏水分缺乏維生素所引起的，當(dāng)出現(xiàn)這種皮膚狀況的時(shí)候，適當(dāng)?shù)娜ミM(jìn)行補(bǔ)水補(bǔ)充維生素是可以幫助您進(jìn)行緩解的，另外也建議在評(píng)論的時(shí)候多去進(jìn)行皮膚的護(hù)理，也是可以幫助您這個(gè)避免的。