懷孕檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血怎么辦
懷孕檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血可通過(guò)遺傳咨詢、血液檢測(cè)、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、胎兒監(jiān)測(cè)及必要時(shí)醫(yī)學(xué)治療等方式應(yīng)對(duì)。地中海貧血通常由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起。
夫妻雙方需進(jìn)行基因檢測(cè)明確攜帶情況。若雙方均為同型地貧基因攜帶者，胎兒有25%概率罹患重型地貧。遺傳咨詢師會(huì)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)并提供生育建議，如自然受孕后產(chǎn)前診斷或選擇第三代試管嬰兒技術(shù)。
孕婦需完善血常規(guī)、血紅蛋白電泳及基因檢測(cè)。血常規(guī)可見(jiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能區(qū)分α或β地貧類型，基因檢測(cè)可確診具體突變位點(diǎn)。定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平，妊娠期需維持血紅蛋白高于100克/升。
輕型地貧孕婦需加強(qiáng)鐵代謝管理。避免盲目補(bǔ)鐵，優(yōu)先通過(guò)動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等膳食補(bǔ)充葉酸和維生素B12。合并缺鐵時(shí)需在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎補(bǔ)鐵，過(guò)量鐵沉積可能加重臟器損害。
中晚期需通過(guò)超聲評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒可行絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。重型α地貧胎兒可能出現(xiàn)胎兒水腫，需密切監(jiān)測(cè)胎盤厚度及胎兒心臟功能。
重型地貧孕婦需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理。必要時(shí)進(jìn)行輸血治療維持血紅蛋白，合并脾功能亢進(jìn)者可考慮脾切除術(shù)。分娩時(shí)需備血并預(yù)防產(chǎn)后出血，新生兒需立即進(jìn)行臍帶血地貧基因檢測(cè)。
地中海貧血孕婦應(yīng)保持均衡飲食，每日攝入足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉蛋奶，搭配富含維生素C的果蔬促進(jìn)鐵吸收。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止缺氧，保證每日8小時(shí)睡眠。保持情緒穩(wěn)定，定期進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和產(chǎn)科檢查，出現(xiàn)頭暈乏力加重或胎動(dòng)異常需及時(shí)就醫(yī)。產(chǎn)后建議進(jìn)行母乳喂養(yǎng)，哺乳期繼續(xù)補(bǔ)充葉酸至產(chǎn)后3個(gè)月。
