兒童苯丙酮尿癥的確診主要依靠新生兒篩查、血液苯丙氨酸濃度測定和基因檢測，結合病史和其他輔助檢查后確診。及時確診對于控制病情尤為重要，可避免不可逆的神經(jīng)損傷。
1、新生兒篩查：
苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳病，多在新生兒篩查時發(fā)現(xiàn)。通常在出生后72小時至7天內(nèi)，通過足跟采血法檢測血液中的苯丙氨酸水平Phe。正常值一般應低于120 μmol/L，若超過且大于360 μmol/L，需要進一步檢查確認。篩查是診斷的第一步，對于早期發(fā)現(xiàn)隱患具有重要意義。
2、血液苯丙氨酸濃度測定：
當新生兒篩查初步提示異常，后續(xù)需通過特定實驗室檢測苯丙氨酸的實際含量。靜脈抽血采用高效液相色譜法或質(zhì)譜法檢測，可精確反映苯丙氨酸處于正常范圍還是顯著升高通常>600 μmol/L提示風險。同時，可同時檢測其他氨基酸濃度，排除其他氨基酸代謝紊亂疾病。
3、基因檢測：
為明確病因并確定其致病突變類型，需進行PAH基因苯丙氨酸羥化酶編碼基因檢測。常見突變?nèi)鏡408W或IVS12+1G>A等，有助于分類苯丙酮尿癥的嚴重程度如經(jīng)典型PKU或輕型PKU。基因檢測不僅幫助確診，還能評估遺傳風險并指導家族計劃。
確診后，對于患兒的治療需以控制苯丙氨酸攝入為主，如采取嚴格的低苯丙氨酸飲食特殊配方奶粉代替母乳、必要時使用BH4四氫生物蝶呤輔助治療，或進行常規(guī)監(jiān)測以避免神經(jīng)系統(tǒng)損害。定期跟蹤血苯丙氨酸水平非常重要，可以最大程度降低疾病并發(fā)風險。
早期確診和干預是預防嚴重后果的核心步驟，建議所有新生兒在醫(yī)院完成篩查，如發(fā)現(xiàn)異常應盡快進行進一步醫(yī)學評估和治療。家長應保持警惕，遵醫(yī)囑開展疾病管理，以保障兒童健康成長。