耳聾基因純合突變是指個(gè)體從父母雙方遺傳了相同的耳聾致病基因突變，導(dǎo)致該基因的兩個(gè)等位基因均發(fā)生缺陷。這種突變類型可能增加遺傳性耳聾的發(fā)生概率，具體影響需結(jié)合突變基因的功能及臨床表型綜合評估。

基因純合突變的發(fā)生依賴于父母雙方均為同一耳聾致病基因的攜帶者。當(dāng)父母各自攜帶一個(gè)隱性突變基因時(shí)，子女有25%的概率繼承兩個(gè)突變基因形成純合狀態(tài)。常見的耳聾相關(guān)基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等，不同基因突變導(dǎo)致的聽力損失程度和發(fā)病機(jī)制存在差異。GJB2基因純合突變多引起先天性非綜合征型耳聾，SLC26A4基因突變則可能導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合征。

純合突變對聽力的影響具有基因特異性。部分基因的純合突變必然導(dǎo)致耳聾，如某些GJB2突變；而有些基因的純合突變可能僅表現(xiàn)為輕度聽力下降或遲發(fā)性耳聾。環(huán)境因素如噪聲暴露、耳毒性藥物可能加速純合突變個(gè)體的聽力惡化。對于已確診者，應(yīng)避免頭部外傷、感染等可能加重聽力損傷的因素，并定期進(jìn)行聽力監(jiān)測。

建議有耳聾家族史或生育過聾兒的家庭進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。孕期可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)評估胎兒基因狀態(tài)，新生兒期開展聽力篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)干預(yù)。確診為耳聾基因純合突變的個(gè)體，應(yīng)根據(jù)聽力損失程度選擇助聽器或人工耳蝸等康復(fù)手段，同時(shí)關(guān)注言語發(fā)育和心理支持。