亨廷頓病又叫做慢性進行性的舞蹈病，或者是叫做亨廷頓的舞蹈病，它是一種常染色體顯性的遺傳，也就是一種遺傳疾病，臨床特點方面是多發(fā)于中年，然后起病比較隱匿，進展比較緩慢，主要的癥狀包括舞蹈樣不自主運動，進行性認知障礙，直到有癡呆的發(fā)作。再就是病理改變，基底節(jié)萎縮為主，以尾狀最明顯，蒼白球和殼核也可以受累，并且有見到大腦皮質(zhì)等廣泛受累的神經(jīng)元變性脫失，遺傳基礎是常染色體顯性的遺傳，然后外顯率大約是百分之百，受累的個體后代50%都會發(fā)病，男女沒有顯著差異，致病的基因是位于四號染色體上有一個片段，然后在其開放閱讀框架的骨端有一個多肽性的三橫甘酸，三橫甘酸正常值在11到34之間，但是亨廷頓病的患者會明顯的增加，要大于四十，通常來講這一個片段重復擴增的越多，那么發(fā)病也就會越早。