指導(dǎo)意見(jiàn):小兒先天性光敏感性卟啉癥,又叫先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病,是一種非常少見(jiàn)的兒童常染色體隱性遺傳性病,是由于某種特定基因發(fā)生了一系列故障,如基因突變導(dǎo)致了某種酶的活性嚴(yán)重降低,使患兒出現(xiàn)紅色尿和皮膚出現(xiàn)水皰等癥狀。對(duì)于此病患者的治療,一般需要兒科、皮膚科、血液科、牙科等各團(tuán)隊(duì)協(xié)助完全治療,另外,對(duì)于此病的預(yù)防的非常重要的,首先要禁止近親結(jié)婚,此病多見(jiàn)于近親婚配者的子女,可有效的降低患該遺傳病的風(fēng)險(xiǎn),其次要做好產(chǎn)前咨詢,若家族中總是有本病患者,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前咨詢。
2023-01-29 22:42