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苯丙酮尿癥的遺傳方式

患者：男，32歲 提問(wèn)于2020-06-30 20:14

病情描述:
我患有苯丙酮尿癥，擔(dān)心會(huì)遺傳孩子，苯丙酮尿癥的遺傳方式？
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
丙酮尿癥PKU是比較常見(jiàn)的單基因遺傳病，是常染色體隱性遺傳，是遺傳代謝病中氨基酸代謝障礙，患兒尿中出現(xiàn)大量苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。該病的發(fā)病率因人種而異。苯丙氨酸的羥化酶基因位于12號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上，基因變異使肝臟缺乏苯丙氨酸的羥化酶活性，血液、腦脊液和各種組織液中的苯丙氨酸濃度極高，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物引起腦損傷。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷而常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，該變異基因位于12號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上，但該基因的微小變異也可能引起發(fā)病，并不一定缺失該基因。它多為兩個(gè)近親結(jié)婚引起的遺傳性疾病，常見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代。但是，如果發(fā)現(xiàn)變異的堿基對(duì)，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度也可能有很大差異，包括典型的丙酮尿癥或輕度的高苯丙氨酸血癥的表現(xiàn)。
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