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苯丙酮尿癥可以治好嗎

患者:女,3歲 提問于2020-07-02 16:56

病情描述:
給寶寶體檢的時(shí)候查出患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥可以治好嗎?
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥可以治好得幾率較小。丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,該病是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的病,主要是由于苯丙氨酸的代謝途徑出現(xiàn)異常,體內(nèi)苯丙氨酸的數(shù)量增加。該病的治療應(yīng)盡快診斷,一旦診斷出,就要用低苯丙氨酸的配合牛奶治療,等待血液中苯丙氨酸濃度下降到理想的濃度,才能逐漸加入少量的自然飲食。其中首選的就是母乳,因?yàn)槟溉橹斜奖彼岬暮恐皇桥D痰娜种弧?/div>
黃金秀 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
滄州市人民醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥一般治不好,苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝路徑中酶缺陷引起的遺傳性疾病,疾病的主要危害是高密度苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物引起腦組織損傷。這種遺傳代謝性疾病通過治療可以取得良好的效果,重要的是早期的確診和治療。根據(jù)類型的不同,典型的患兒采用低苯丙氨酸療法,至少持續(xù)到青春期,在治療過程中定期重新審視血液中的苯丙氨酸水平,注意發(fā)育情況。
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