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地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告單怎么看

患者:男,26歲 提問(wèn)于2019-05-03 12:00

病情描述:
我最近去參加婚檢的時(shí)候,做了一個(gè)地中海貧血的檢查,檢測(cè)報(bào)告單怎么看?
共2個(gè)回答
王玥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
沈陽(yáng)醫(yī)學(xué)院沈洲醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告其實(shí)主要的內(nèi)容就是,是否有地中海貧血又或者是是否有異常的,基本上如果說(shuō)有異常的情況下,醫(yī)師都會(huì)提前以患者交流及解釋的,一般有地中海貧血,其實(shí)是可以在懷孕之前通過(guò)血常規(guī)和血紅蛋白電泳等方法,發(fā)現(xiàn)攜帶者再進(jìn)行進(jìn)一步的基因檢測(cè)。
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科
地中海貧血的基因是根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,分為不同的類型,a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要因原因,b珠蛋白基因突變是第2類型的地中海貧血致病的主要原因,而地中海基因的檢測(cè),其實(shí)就是在懷孕前或者是在早孕期間,通過(guò)基因的檢測(cè)技術(shù)明確,珠蛋白基因的異常位點(diǎn)。按照不同的位點(diǎn)進(jìn)行診斷,不同的地中海貧血癥型。所以地中海貧血檢查的報(bào)告單主要是看異常的地方。
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