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自毀容貌綜合癥病的成因是什么?

患者:女,35歲 提問于2018-04-06 14:43

病情描述:
最近才聽說有自毀容貌綜合癥這個(gè)病,那這個(gè)病的成因是什么呢?
共1個(gè)回答
居寶芹 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
淮北礦工總醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
其病因是由于體內(nèi)嘌呤核苷酸代謝中的一種酶——次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力缺乏,以致嘌呤核苷酸類的更新代謝過度合成,激活了次黃嘌呤和鳥嘌呤轉(zhuǎn)變?yōu)橄鄳?yīng)的核苷酸,并導(dǎo)致患者體液中嘌呤代謝的最終產(chǎn)物尿酸大量累積,產(chǎn)生種種腦和腎臟的損害。
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