無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險提示胎兒可能患有21三體綜合癥，且?guī)茁瘦^高，孩子出生后有較大概率成為唐氏兒。無創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率在90%~99%左右，但這并不能作為診斷依據(jù)，如為高風(fēng)險，還應(yīng)做進(jìn)一步檢查來確診。
無創(chuàng)DNA是孕期重要的產(chǎn)檢手段，可據(jù)此了解胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率。該檢查方法，主要檢測21三體，18三體及13三體，部分人的篩查結(jié)果為無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險。那無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險的意義是什么？
一、無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險的意義
無創(chuàng)DNA結(jié)果提示21三體高風(fēng)險，考慮胎兒患有21三體綜合癥，孩子出生后有很大概率成為唐氏兒。無創(chuàng)DNA檢測21三體綜合癥準(zhǔn)確率較高，可達(dá)90%~99%左右，不過這并不能作為確診的依據(jù)。無創(chuàng)DNA屬于篩查性質(zhì)的檢查，結(jié)果是風(fēng)險值，根據(jù)風(fēng)險值與標(biāo)準(zhǔn)值進(jìn)行對比，可得出是高風(fēng)險還是低風(fēng)險。如為高風(fēng)險，表明患有21三體綜合癥的概率較大，并不代表一定患有21三體綜合癥，還應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步檢查。
二、無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險怎么辦
1.做羊水穿刺檢查
如無創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險，需進(jìn)一步做羊水穿刺確診。取羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，可直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)，以此明確是否存在染色體異常。無創(chuàng)DNA檢測假陽性率和假陰性率都比較低，因此無創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險，必須進(jìn)行羊水穿刺檢查。
2.根據(jù)檢查結(jié)果進(jìn)行處理
由于無創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率較高，因此大多數(shù)高風(fēng)險者做羊水穿刺檢查都可確診為21三體綜合癥。21-三體綜合征胎兒出生后多為唐氏兒，存在一定的智力低下，嚴(yán)重者可存在腦癱。因此羊水穿刺檢查確診后應(yīng)及時終止妊娠。如羊水穿刺提示正常，說明染色體較好，排除21三體綜合癥，可繼續(xù)妊娠，但應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)檢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項常規(guī)項目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。49次播放 2024-10-31
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唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時也有一定的幫助，比如篩畸B超有時會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。語音時長 01:5873947次收聽 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風(fēng)險，也就是說檢查結(jié)果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察。語音時長 01:4156050次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查21三體高風(fēng)險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時長 01:4797440次收聽 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型。患有唐氏綜合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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唐篩檢查哪些項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標(biāo)的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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小兒唐氏綜合征能自愈嗎
小兒唐氏綜合征無法自愈，可通過正確治療，緩解癥狀，當(dāng)幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進(jìn)行簡單運動訓(xùn)練，提高患兒自理能力。
64927次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈，可通過訓(xùn)練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
49791次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征的誘發(fā)因素有哪些
小兒唐氏綜合征主要誘發(fā)因素為遺傳因素、年齡過大和母親身體狀況，生育年齡過大和母體身體狀況是誘發(fā)小兒唐氏綜合征主要因素，女性在孕前、孕期應(yīng)做好檢查，判斷孩子健康狀態(tài)。
60018次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查有什么必要做嗎
這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術(shù)肯定要比這個先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。語音時長 01:4954046次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風(fēng)險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險，最后報告都會報一個低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費用低，結(jié)果出來快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。55704次播放 2019-12-10
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唐篩檢查什么疾病
唐篩是孕期一項十分重要且必須要做的檢查，它一般在懷孕四個月左右進(jìn)行，主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危，孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查進(jìn)行確診，確實有問題的，應(yīng)及時終止妊娠。
50015次瀏覽 2019-11-08
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唐氏綜合征是什么
雖然說可能很多人，對于唐氏綜合癥并不是特別了解，但是在我國基本上，每相隔20分鐘都有可能會出現(xiàn)一位，主要的原因也就是卵細(xì)胞，出現(xiàn)老化而導(dǎo)致的，在患有這類疾病之后，就會出現(xiàn)明顯的發(fā)育遲緩現(xiàn)象，而且也會有很多的癥狀，比如說面部癥狀，智力遲鈍，人體特別虛弱，而且生長發(fā)育也比較緩慢，如果男孩患有這類疾病，即便進(jìn)入到青春期，也沒有生育能力。
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芭克硅膠軟膏去除疤痕怎么樣
生活中會有很多產(chǎn)生疤痕的情況出現(xiàn)，比如燒傷、燙傷或者是手術(shù)留下的疤痕，都會給自己的皮膚健康造成影響，建議要積極的做好預(yù)防保健措施，預(yù)防疤痕的產(chǎn)生給自己造成困擾。那么芭克硅膠軟膏去除疤痕怎么樣?芭克硅膠軟膏介紹:芭克是一種用于治療瘢痕的自干型輕質(zhì)硅凝膠。芭克干燥3346次瀏覽 2025-01-21
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孕婦可以吃彌可保嗎?用藥需注意什么?
周圍神經(jīng)病主要是由于研發(fā)作為神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)損害所造成的一種疾病，主要是從功能上分為感覺傳入和運動傳出兩部分，會造成患者出現(xiàn)感覺缺失、感覺異常的現(xiàn)象，建議患者針對癥狀來及時的用藥進(jìn)行治療。那么孕婦可以吃彌可保嗎?用藥需注意什么?彌可保孕婦及哺乳期婦女用藥:雖然甲鈷3299次瀏覽 2024-11-09
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