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如何檢查嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥

由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一種可逆轉(zhuǎn)本病病程的特效療法。故應(yīng)強(qiáng)調(diào)采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷,減少本病的發(fā)生。男孩患病,但個(gè)別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病,本病主要表現(xiàn)包括:

1、進(jìn)行性肌無(wú)力運(yùn)動(dòng)功能倒退。患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常,少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,或獨(dú)立行走后步態(tài)不穩(wěn),易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無(wú)力日益嚴(yán)重,行走搖擺如鴨步態(tài),跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進(jìn)行性減退,大多數(shù)10歲后喪失獨(dú)立行走能力20歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無(wú)力,聲音低微,吞咽和呼吸困難,很易發(fā)生吸入性肺炎等繼發(fā)感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右。

2、Gower征。由于髖帶肌肉早期無(wú)力,一般3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,繼而一只手支撐到同側(cè)小腿,并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上,使驅(qū)趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最后成腰部凸的站立姿勢(shì)。

3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮。早期即有骨盆和大腿進(jìn)行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大,與其他部位肌危坐對(duì)比鮮明,當(dāng)肩帶肌肉萎縮后,舉臂時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁,形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時(shí),病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢(shì)。脊椎肌肉萎縮可導(dǎo)致脊椎彎曲畸形,疾病后期發(fā)生肌肉萎縮,引起膝、髖關(guān)節(jié)或上臂屈曲畸形。

4、多數(shù)患兒有心肌病,甚至發(fā)生心力衰竭,但其嚴(yán)重度與骨骼肌無(wú)力并不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無(wú)力嚴(yán)重度也不平行,其中2%―30%較明顯,IQ<70。

臨床表現(xiàn)分為下列類型:

1、假肥大型。分為Duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD):幾乎僅見于男孩,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時(shí)脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,呈特殊的“鴨步”步態(tài),當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。Becker型(BMD):首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進(jìn)展緩慢,病程長(zhǎng)。

2、面肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

3、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

4、其它類型有股四頭肌型、遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

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