功能性便秘是兒童期常見的一組臨床癥狀，而不是一個獨立的疾病。其確切的發(fā)病機制目前尚不清楚。在兒童便秘中，多數(shù)的病例屬于功能性便秘，據(jù)Thowa大學和Heston大學醫(yī)院兒科門診統(tǒng)計，兒童便秘發(fā)生率為3％-8％，其中90％-95％是功能性便秘;本病在兒童中發(fā)病雖多，雖然在疾病早期容易治療，但由于癥狀較輕，易被家屬忽視，常常到了發(fā)病很長一段時間后才開始就診，這給治療帶來很大困難。嚴重便秘常合并腹脹、腹痛和腹部包塊，甚至便失禁。對于患兒的社會活動、心理發(fā)育和學習成績都有較大的影響，導致生活質(zhì)量下降。

【病因】

特發(fā)性便秘病因尚不清楚，但可能與下列因素有關。

1.飲食因素：飲食過少、過精，缺乏纖維素，飲水不定和其它食物成分不適宜等因素都可導致便秘發(fā)生。

進食量少，食物中熱量不足，不易誘發(fā)胃-腸反應，結(jié)腸蠕動減慢，不出現(xiàn)便意，同時長期飲食不足則形成營養(yǎng)不良，此時腹肌和腸肌瘦弱，張力低下，推動力減弱，形成惡性循環(huán)，便秘加重。Morais對便秘患兒飲食進行觀察發(fā)現(xiàn)，患兒組熱卡攝入量為1526±585卡/天，明顯低于正常兒。

高纖維素飲食不易發(fā)生便秘，這是因為食物中纖維多糖不能被消化，其中有一部分可在腸道內(nèi)受細胞的發(fā)酵作用而分解，最終產(chǎn)物是短鏈脂肪酸、氮氣、CO2和甲烷，可刺激結(jié)腸產(chǎn)生蠕動增強，而未被消化的纖維能增加糞便容量，保留水分，便糞便柔軟，縮短腸道運行時間，降低結(jié)腸內(nèi)壓力。

Morais報導便秘患兒食物纖維攝入量明顯低于正常，其中不可吸收的纖維有更明顯的攝入量不足。對飲食結(jié)構(gòu)不同的地區(qū)進行研究，也發(fā)現(xiàn)食物纖維攝入量高的地區(qū)便秘發(fā)生率明顯低。但有關纖維素在便秘發(fā)生中的作用機制尚不十分清楚，也有人報導便秘發(fā)生與纖維素無關。

其它食物成分不適宜也是產(chǎn)生便秘的重要因素，如果食物含有多量的蛋白質(zhì)而碳水化合物較少，則腸內(nèi)分解蛋白質(zhì)的細菌比發(fā)酵菌多，腸內(nèi)容物發(fā)酵少，大便呈堿性、干燥，次數(shù)也少。如果脂肪和碳水化合物含量增高，則糞便次數(shù)多而軟。

進食大量鈣化酪蛋白后，容易干結(jié)便秘。Quinlan對人式喂養(yǎng)嬰兒的糞便與母乳喂養(yǎng)嬰兒糞便進行對比，發(fā)現(xiàn)糞便硬度明顯增大，糞中固體成份。礦物質(zhì)和脂肪含量明顯增多，糖含量明顯降低，脂肪成份中主要是鈣皂明顯增多。Morais報導便秘患兒母乳喂養(yǎng)時間明顯短于正常兒組，飲食中脂肪和鐵的含量明顯低于正常兒。

2.排便習慣異常：由于種種原因使患兒未能養(yǎng)成良好的排便習慣，當糞便進入直腸產(chǎn)生便意時，患兒并不想去廁所排便，而是有意識地抑制排便，往往是采取站立體位，雙大腿夾緊，使勁收縮盆底肌和肛門外括約肌關閉肛管，糞便在直腸內(nèi)潴留，引起直腸壁適應性擴張，降低直腸壓力，便意消失。

糞便在直腸內(nèi)逐漸累積，同時由于水份吸收而變干變硬，使糞便排出困難，引起排便疼痛，患兒懼怕排便，又進一步抑制排便，使糞便潴留更加干硬，形成惡性循環(huán)，導致糞塊嵌塞，直腸過度擴張，液體自糞便塊周圍流出，出現(xiàn)污便和便失禁。特發(fā)性便秘患兒有40％～100％的患兒存在不同程度糞便潴留。

導致患兒抑制排便的原因很多，主要有以下幾方面：錯誤的排便習慣訓練，父母對小兒排便習慣訓練過早，強迫小兒過早在成人的便桶上排便，使小兒產(chǎn)生恐懼害怕心理，同時由于便桶高度不合適，排便用力困難，父母對小兒排便訓練過于嚴歷或過于放縱，使患兒出現(xiàn)逆反心理，不愿意按時排便。

3.排便疼痛，懼怕排便：最常見原因是肛裂，由于肛裂存在，排便明顯疼痛，并可出現(xiàn)血便，使小兒抑制排便，并形成惡性循環(huán)。2個月到2歲的小兒肛裂發(fā)生率最高。另外，肛門手術肛周感染，肛周皮診等均可導致排便疼痛。

4.生活環(huán)境和習慣改變：由于搬家、家庭增加人口，長途旅行等使患兒熟悉排便環(huán)境出現(xiàn)突然變化。忽視排便，小兒過于貪玩，無時間排便，害怕上課遲到，不花時間排便，上課時不敢請老師允許去廁所等。

5.心理因素：便秘患兒常常存在各種心理異常，包括焦慮，缺乏自信和競爭力，自尊心較弱，孤僻和情感障礙等。報導便秘患兒有注意力不集中、多動，并且對治療有抵觸情緒。使用兒童行為量表進行測量，便秘患兒行為問題發(fā)生率很高。Rappaport報導便秘患兒行為評分與臨床癥狀和測壓、肌電圖、結(jié)腸傳輸試驗的結(jié)果有明顯相關性。情感事件(例如初次上學，突然轉(zhuǎn)入佰生的生活環(huán)境，父母離婚等)可以誘發(fā)便秘患兒的癥狀出現(xiàn)。

但是，心理因素對便秘發(fā)生的作用尚未得到肯定，一方面由于便秘患兒的行為問題僅僅是存在一種趨勢，并不十分嚴重，許多指標還達不到心理異常的診斷標準，同時許多心理異常可能是便秘的結(jié)果，并不是導致便秘的原因。另一方面便秘患兒發(fā)病都較早，38％～65％的患兒初次發(fā)病都在6個月之前，有人報導40％便秘發(fā)生可追索到生后1個月之前，在這么小的年齡由心理因素。

6.遺傳因素：便秘患兒常常在生后即出現(xiàn)癥狀，并有明顯的家族史。Bellman將便秘患兒與正常兒進行對比，發(fā)現(xiàn)1.3％的患兒母親，15％的患兒父親和8.7％的患兒兄弟有便秘病史，明顯高于對照組。Morais也有類似的報導。Taylor報導便秘患兒的同卵雙胞胚出現(xiàn)便秘發(fā)生率要比兄弟之間高6倍。另外，一些研究發(fā)現(xiàn)便秘患兒有特殊的手指皮紋類型，這些都證明便秘有一定的遺傳傾向性。

7.激素水平：Stern報導便秘患兒胰多肽水平在餐后增高非常明顯，并提前出現(xiàn)分泌高峰，而胃動素水平在餐后反應很低。在成人便秘患者可有催乳激素升高，血尿雌激素降低等。這表明體內(nèi)激素水平變化可參與便秘發(fā)生。

8.食物過敏：Iacono對27例平均年齡為21個月的便秘患兒給予去除牛奶蛋白的飲食，1個月后有21例癥狀消失，再次給予含牛奶蛋白的飲食后出現(xiàn)癥狀復發(fā)，同時發(fā)現(xiàn)血清免疫指標存在異常，有2例患兒行腸鏡檢查取病理，發(fā)現(xiàn)腸壁有單核細胞浸潤，推測食物過敏可能是便秘原因。

9.泌尿系感染：由于便秘患兒常常表現(xiàn)泌尿系功能異常，許多患兒有泌尿系感染史，認為便秘可能是泌尿系感染后的繼發(fā)改變。

10.性虐待：近年來報導性虐待可能與便秘發(fā)生有關。一項研究表明，44％有排便功能障礙的婦女在兒童期有過性虐待史。

【病理】

1.結(jié)腸：利用結(jié)腸傳輸試驗可以判定結(jié)腸蠕動功能，將各家文獻報導結(jié)果進行綜合，結(jié)果在便秘患兒中有20％～40％患兒結(jié)腸傳輸時間正常，13％～25％患兒全結(jié)腸傳輸減慢，25％～29％右則結(jié)腸傳輸減慢，34％～38％是直腸乙狀結(jié)腸傳輸減慢。

Bassotti成人便秘患者進行24小時結(jié)腸壓力測定，發(fā)現(xiàn)與對照組相比結(jié)腸集團蠕動明顯減少，餐后集團蠕動也明顯減少。Slater成人慢傳輸便秘患者結(jié)腸平滑肌對膽堿能刺激與比正常結(jié)腸平滑肌有很高敏感性，表明這類便秘患者存在結(jié)腸平滑肌病理改變。Brien對成人便秘患者進行結(jié)腸壓力測定，發(fā)現(xiàn)空腹時與正常無差異，餐后2小時降結(jié)腸和乙狀結(jié)腸壓力升高明顯低于正常。

通過免疫組化研究，發(fā)現(xiàn)便秘患者結(jié)腸肌間神經(jīng)叢的結(jié)構(gòu)和結(jié)腸環(huán)肌的神經(jīng)支配存在異常，高峰等也發(fā)現(xiàn)慢傳輸便秘患者乙狀結(jié)腸壁內(nèi)血管活性肽和P物質(zhì)含量明顯降低，提示結(jié)腸傳輸障礙可能與腸壁內(nèi)血管活性肽和P物質(zhì)能神經(jīng)元功能障礙有關。楊山報導便秘患者直腸腦啡肽含量明顯升高。關于小兒慢傳輸便秘結(jié)腸組織結(jié)構(gòu)改變的研究較少。

2.直腸肛管：許多研究表明便秘患兒直腸感覺閾下降，直腸順應性增高。Medici報導正常人膨脹氣囊時，直腸感覺閾為26±1.8ml，結(jié)腸傳輸正常人為57±7ml，結(jié)腸慢性傳輸患者為85.2±7.2ml，直腸乙狀結(jié)腸糞便潴留患者為115±12.5ml。通過電刺激直腸粘膜也發(fā)現(xiàn)直腸感覺閾明顯升高。Loening通過膨脹直腸氣囊記錄腦神經(jīng)誘發(fā)電位潛伏期發(fā)現(xiàn)便秘患兒明顯延長，表現(xiàn)直腸感覺的傳入途徑可能存在異常。

Schouten發(fā)現(xiàn)成人便秘患者在排便時直腸內(nèi)壓力升高幅度明顯低于正常人。Groti對成人便秘患者進行24小時直腸壓力監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)直腸動力明顯降低。 測定成人便秘患者直腸壓力，發(fā)現(xiàn)空腹時與正常無明顯差異，進餐后直腸壓力升高明顯低于正常，肌注新斯的明后直腸壓力升高也明顯低于正常，這些都表明便秘患者直腸功能存在明顯異常。

對便秘患兒進行肛管壓力測定，一部分患兒表現(xiàn)為壓力升高，一部分表現(xiàn)為壓力下降。報導有38％的便秘患者肛管壓力明顯高于正常。

Meunier報導合并便失禁的便秘患兒肛管壓力明顯低于正常。隨著便秘癥狀消失壓力恢復正常。直腸肛管松弛反射是維持正常排便生理的一個重要反射，便秘患兒也存在異常。Loening報導便秘患兒直腸肛管松弛反射閾值高于正常，肛管松弛程度明顯低于正常。

Clayden發(fā)現(xiàn)便秘患兒直腸肛管松弛反射的波形明顯異常。Hosie通過肛管內(nèi)B超檢查發(fā)現(xiàn)便秘患兒肛門內(nèi)括約肌明顯增厚。這些結(jié)果均提示便秘患兒內(nèi)括約肌可能存在一定的病理改變。

3.排便動力：排便過程順利完成需要盆底肌肉的協(xié)調(diào)運動，正常排便時，肛門外括約肌和恥骨直腸肌應該處于松弛狀態(tài)，加大直腸肛管角，使糞便順利通過。近年來研究表明，許多便秘患兒在排便時肛門外括約肌和恥骨直腸肌并不松弛，而是反常地收縮，減少直腸肛管角，導致排便困難。Loening報導有50％便秘患兒存在這種異常，并且存在這種異常患兒對保守治療效果很差。

目前尚不清楚導致這種異常的確切病因，支配肛門外括約肌神經(jīng)異常可能是導致排便動力異常的原因之一。排便造影檢查發(fā)現(xiàn)排便動力異常，患兒排便時肛管不開放，氣囊排出試驗，排出率明顯降低。

4.脊髓神經(jīng)：Kubota通過電刺激肛門記錄脊髓誘發(fā)電位，發(fā)現(xiàn)潛伏期明顯延長。Vaccaro報導成人便秘患者有31.4％存在陰部神經(jīng)終末潛伏期明顯延長。影像學檢查也發(fā)現(xiàn)便秘患兒隱性脊柱裂和脊髓栓系發(fā)生率高于正常。這些都表明特發(fā)性便秘患兒存在脊髓神經(jīng)異常。

5.泌尿系統(tǒng)：特發(fā)性便秘患兒深深合并有尿失禁和遺尿，并且隨著便秘癥狀減輕而好轉(zhuǎn)，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的病因尚不清楚，有人認為與糞便潴留壓迫膀胱，使膀胱流出道受阻所致。Malone對39例特發(fā)性便秘患兒進行腎盂輸尿管造影檢查，發(fā)現(xiàn)有20％存在膀胱輸尿管返流，31％膀胱內(nèi)壁不光滑，40％有尿道延長，66％膀胱基底形狀異常。

尿流動力學檢查也提示便秘患者逼尿肌功能不穩(wěn)定。Watier對54例嚴重便秘的成人患者進行研究發(fā)現(xiàn)，30％患者有直立性低血壓，15％有無原因的溢乳，進行客觀檢測發(fā)現(xiàn)，患者食管上端括約肌靜息壓力明顯升高，并且吞咽時有反常收縮，食管蠕動功能異常，食管下端括約肌功能明顯下降，給予膽堿能藥物后膀胱壓力異常升高。

周君富報導特發(fā)性成人便秘患者血中紅細胞超氧化物岐化酶活性顯著降低，血漿過氧化脂質(zhì)及紅細胞過氧化脂質(zhì)含量明顯升高，并隨病程延長而改變，說明便秘患者體內(nèi)氧自由基反應及脂質(zhì)過氧化反應明顯增強。提示便秘患者可能存在腸道以外其它臟器的病理改變。