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要怎么檢查胎兒白化病

發(fā)布于 2020-08-28 53497次瀏覽

白化病患者如果在懷孕期間不重視檢查是有可能生出白化病的孩子，因?yàn)楫a(chǎn)前診斷白化病是非常重要的，那么到底怎么檢查胎兒白化病呢?這是白化病患者都想知道的問(wèn)題，白化病的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷，具體的白化病檢查方法有：

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無(wú)根治辦法，應(yīng)以預(yù)防為主，通過(guò)遺傳咨詢(xún)禁止近親結(jié)婚，同時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷也可預(yù)防此病患兒出生。目前有下面三種診斷方式：胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷;胎兒鏡直接診斷;產(chǎn)前基因診斷。

夫妻雙方做一下染色體檢查及基因檢查，懷玉后必要時(shí)做羊水穿刺檢查。可以進(jìn)行臍帶血的染色體檢查，看孩子染色體方面是否是正常的，可在20周左右做。白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。由于白化病主要為常染色體隱性遺傳病，再次分娩白化病兒風(fēng)險(xiǎn)為百分之二十五，通過(guò)產(chǎn)前診斷，預(yù)防患兒出生是有效的干預(yù)措施。

白化病也稱(chēng)酪氨酸病。是一組以皮膚及其附屬物色素缺乏為主要臨床表現(xiàn)的遺傳性疾病，具有基因座遺傳異質(zhì)性，其癥狀為皮膚、頭發(fā)和眼睛的虹蟆的部分脫色。有時(shí)也可以導(dǎo)致全身變白，有時(shí)病變不僅局限于眼睛、皮膚和頭發(fā)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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