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嵌合型特納綜合征核型怎么治療

發(fā)布于 2019-10-12 65445次瀏覽

嵌合型特納綜合征核型可導(dǎo)致患者身材矮小、不發(fā)育等癥狀，如果確診為特納綜合征，首先應(yīng)對(duì)患者進(jìn)行全面的身體檢查，之后再進(jìn)行相應(yīng)的治療。患者從9歲開(kāi)始可使用生長(zhǎng)激素，促進(jìn)生長(zhǎng)，12歲之后可使用雌激素治療。

特納綜合征是一種因染色體異常而發(fā)生的疾病，大多數(shù)女孩是有兩個(gè)性染色體的，但患有特納綜合征的女性的其中一個(gè)X染色體有可能發(fā)生缺失，或者受到損壞，或結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，從而使卵巢無(wú)法生長(zhǎng)和發(fā)育。那嵌合型特納綜合征核型怎么治療？
　　一、嵌合型特納綜合征核型怎么治療
　　特納綜合征分為多種類型，其中就包括了嵌合型特納綜合征核型。在經(jīng)染色體檢查之后，如果確診為特納綜合征，患者應(yīng)進(jìn)行全面的身體檢查，除了需要進(jìn)行一般體檢之外，還需要進(jìn)行性腺病理檢查、骨密度測(cè)定SRY基因檢測(cè)和雄激素受體基因檢測(cè)，同時(shí)進(jìn)入相應(yīng)的治療。
　　對(duì)于嵌合型特納綜合征核型的患者，治療原則主要在于促進(jìn)生長(zhǎng)，患者從9歲起就可以使用生長(zhǎng)激素，持續(xù)使用到骨骺閉合，起始劑量為0.375mg/（kg.w），可分3次使用，3年之后劑量保持不變，但應(yīng)分為7次使用。
　　用藥之后，患者的身高可增長(zhǎng)5~10CM，最終可能超過(guò)150CM，如聯(lián)合少量雄激素，效果會(huì)更好。到12歲之后可應(yīng)用雌激素誘導(dǎo)青春期，促使月經(jīng)來(lái)潮，同時(shí)預(yù)防骨質(zhì)增生，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。
　　二、嵌合型特納綜合征核型的臨床表現(xiàn)
　　嵌合型特納綜合征核型的本質(zhì)是患者的卵巢先天性發(fā)育不全，因此，患了嵌合型特納綜合征核型的患者臨床癥狀主要表現(xiàn)為身材矮小，患者的身高往往不足150厘米，女性還會(huì)出現(xiàn)第二性征不發(fā)育的現(xiàn)象，比如子宮偏少、子宮缺失、外陰幼稚等等，此外還可能出現(xiàn)多痣、眼瞼下垂、腭弓高、后發(fā)際低、耳大位低、頸短而寬、掌紋通關(guān)手、有頸蹼、主動(dòng)脈弓狹窄、腎發(fā)育畸形太豐富等。特納綜合征的患兒智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相比，沒(méi)有明顯差異。

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