什么是先天性的巨結(jié)腸病變
先天性巨結(jié)腸是一種遺傳性疾病，由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺如導(dǎo)致腸管狹窄梗阻，病變腸段呈巨長狀擴張。
先天性巨結(jié)腸是由于胚胎期遠端腸管神經(jīng)發(fā)育異常所致。近端正常腸管持續(xù)痙攣性收縮，形成長度不等的腸管肥厚、擴張，進而影響排泄功能。典型表現(xiàn)為新生兒時期出現(xiàn)胎便排出延遲、頑固性便秘、嘔吐、腹脹以及營養(yǎng)不良等癥狀。隨著年齡增長，可能出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎、巨球蛋白血癥等并發(fā)癥。
診斷通常需要進行鋇劑灌腸X線檢查以顯示典型的“鳥嘴”樣改變；直腸肛門測壓可觀察到缺乏正常的肛門括約肌松弛反應(yīng)；基因檢測可用于特定類型的診斷。治療可能包括藥物治療，如使用鹽酸阿撲嗎啡口服溶液促進排便，以及手術(shù)治療，如根治性巨結(jié)腸切除術(shù)。對于新生兒患者，應(yīng)密切監(jiān)測生長發(fā)育情況并預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
先天性巨結(jié)腸的患兒日常生活中需注意調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，避免食用高纖維食物，以免加重消化道負擔(dān)。同時定期復(fù)查，以便及時發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的問題。
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