α地中海貧血的基因分型和臨床分類
α地貧是由組成血紅蛋白的α珠蛋白基因突變或缺失引起的血紅蛋白合成不足。α多數(shù)α地貧是由α基因缺失引起的，少數(shù)是由基因點(diǎn)突變引起的。廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院血科陳鵬
埃爾法基因位于16號(hào)染色體，每個(gè)染色體各有2個(gè)α基因，因此一對(duì)16號(hào)染色體共有4個(gè)α基因。根據(jù)單個(gè)染色體中α基因缺失或突變的數(shù)量，α基因缺失狀態(tài)可分為兩類:如果一個(gè)染色體中只有一個(gè)α基因缺失或突變，另一個(gè)α基因正常，α鏈的合成部分受到抑制，稱為α+地貧；如果一個(gè)染色體中的兩個(gè)α基因缺失或缺陷，稱為α0地貧。另外，根據(jù)一對(duì)(即兩條)染色體的α基因缺失狀態(tài)的組合，α地貧困分為以下幾類。
1.重型α地貧是α0地貧的純合子狀態(tài)(兩個(gè)染色體均為α0狀態(tài))，即4個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全無α鏈生成，因此含α鏈的HbA、HbA2和HbF合成減少?；颊咴谔浩诓荒芎铣商貉t蛋白，產(chǎn)生大量γ4(HbBart)。Hbbarts對(duì)氧的親合力極高，組織缺氧引起胎兒水腫綜合征。
2.中間型α地貧 是α0和 α+地貧的雜合子狀態(tài)（即一條染色體為α+，另一條為α0），可見，這種情況下，有3個(gè)α珠蛋白基因發(fā)生缺失或缺陷，僅剩一個(gè)正常的α基因，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）。HbH對(duì)氧的親合力高，血紅蛋白不穩(wěn)定，容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀形成涵洞，紅細(xì)胞膜僵硬，紅細(xì)胞容易被破壞吞噬。臨床上常表現(xiàn)為中度或重度貧血。
3.輕α型地貧是α+地貧純合子(即兩個(gè)染色體均為α+狀態(tài))或α0地貧雜合子狀態(tài)(即一個(gè)染色體正常，另一個(gè)為α0狀態(tài))，這兩種情況均有α珠蛋白基因缺失或缺陷，另兩個(gè)α基因正常，因此相當(dāng)數(shù)量的α鏈合成患者臨床經(jīng)常表現(xiàn)為輕度貧血。
4.靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(tài)(即一個(gè)染色體正常，另一個(gè)是α+狀態(tài))，它只有一個(gè)α基因缺失或缺陷，α鏈的合成略有減少，病理變化非常輕微?；颊咭话悴槐憩F(xiàn)臨床癥狀。
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