先天性房間隔缺損遺傳嗎

先天性房間隔缺損可能遺傳,但遺傳概率較低,多數(shù)病例為散發(fā)性。先天性房間隔缺損可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、染色體異常等因素有關(guān),建議患者及家屬咨詢遺傳學(xué)專家進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
先天性房間隔缺損的遺傳機(jī)制涉及多基因或單基因異常,部分病例與唐氏綜合征、馬凡綜合征等遺傳性疾病相關(guān)。若父母一方患有先天性心臟病,子代患病概率略有上升,但整體遺傳風(fēng)險(xiǎn)仍低于10%。孕期葉酸缺乏、風(fēng)疹病毒感染、糖尿病控制不佳等環(huán)境因素也可能增加胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
極少數(shù)家族中存在常染色體顯性遺傳模式,表現(xiàn)為連續(xù)多代際發(fā)病,此類情況需通過(guò)基因檢測(cè)明確致病突變。目前已知GATA4、NKX2-5等基因突變與房間隔缺損相關(guān),但臨床確診仍需結(jié)合心臟超聲等檢查。
建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期加強(qiáng)產(chǎn)前超聲篩查。新生兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)排查心臟畸形。確診患者可遵醫(yī)囑使用地高辛口服溶液、呋塞米片、卡托普利片等藥物控制癥狀,嚴(yán)重者需行房間隔缺損封堵術(shù)或外科修補(bǔ)手術(shù)。
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