原發(fā)性庫(kù)欣綜合征病因主要有腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、腎上腺皮質(zhì)增生、促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴性大結(jié)節(jié)增生、原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病等。

1、腎上腺皮質(zhì)腺瘤

腎上腺皮質(zhì)腺瘤是原發(fā)性庫(kù)欣綜合征最常見(jiàn)病因，約占成人病例的60%-70%。腫瘤多為單側(cè)生長(zhǎng)，直徑通常小于5厘米，具有自主分泌皮質(zhì)醇功能而不受促腎上腺皮質(zhì)激素調(diào)控?；颊呖赡艹霈F(xiàn)向心性肥胖、皮膚紫紋、高血壓等典型庫(kù)欣綜合征表現(xiàn)。臨床常用甲吡酮片、酮康唑膠囊、米托坦片等藥物抑制皮質(zhì)醇合成，嚴(yán)重者需行腹腔鏡腎上腺切除術(shù)。

2、腎上腺皮質(zhì)癌

腎上腺皮質(zhì)癌屬于罕見(jiàn)但高度惡性的病因，約占原發(fā)性庫(kù)欣綜合征的5%-10%。腫瘤生長(zhǎng)迅速且易轉(zhuǎn)移，常伴有明顯男性化表現(xiàn)。影像學(xué)檢查可見(jiàn)腫瘤直徑多超過(guò)6厘米，內(nèi)部存在出血壞死灶。治療需聯(lián)合米托坦片化療與根治性手術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)跡象。該類型預(yù)后較差，五年生存率不足30%。

3、腎上腺皮質(zhì)增生

腎上腺皮質(zhì)增生可分為微結(jié)節(jié)和大結(jié)節(jié)兩種類型，多表現(xiàn)為雙側(cè)腎上腺?gòu)浡栽龃?。發(fā)病機(jī)制可能與某些刺激性免疫球蛋白或受體基因突變有關(guān)?；颊咂べ|(zhì)醇分泌呈現(xiàn)部分自主性，臨床表現(xiàn)較腺瘤更為隱匿。診斷需依賴地塞米松抑制試驗(yàn)和腎上腺靜脈取樣，治療可選擇單側(cè)腎上腺切除或藥物控制。

4、促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴性大結(jié)節(jié)增生

該類型特征為雙側(cè)腎上腺多發(fā)大結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)直徑通常超過(guò)1厘米，但不存在促腎上腺皮質(zhì)激素受體異常表達(dá)。發(fā)病可能與環(huán)磷酸腺苷信號(hào)通路異常激活有關(guān)，多見(jiàn)于長(zhǎng)期未得到控制的庫(kù)欣病患者。治療需采用雙側(cè)腎上腺全切術(shù)，術(shù)后需終身補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素。

5、原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病

這是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，表現(xiàn)為雙側(cè)腎上腺多發(fā)黑色素沉著結(jié)節(jié)，多見(jiàn)于兒童和青少年。結(jié)節(jié)具有強(qiáng)烈的自主分泌功能，常導(dǎo)致嚴(yán)重低鉀血癥和代謝性堿中毒?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)PRKAR1A等基因突變，治療首選雙側(cè)腎上腺切除術(shù)，術(shù)后需嚴(yán)密監(jiān)測(cè)腎上腺危象發(fā)生。

原發(fā)性庫(kù)欣綜合征患者應(yīng)保持低鹽低糖飲食，每日監(jiān)測(cè)血壓和血糖變化。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防病理性骨折，定期復(fù)查骨密度和電解質(zhì)水平。所有疑似病例均需完善午夜唾液皮質(zhì)醇、小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)等檢查，確診后根據(jù)具體病因制定個(gè)體化治療方案。術(shù)后患者需嚴(yán)格遵循激素替代方案，不可自行調(diào)整藥物劑量。