肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）的臨床表現(xiàn)主要包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫、構(gòu)音障礙和吞咽困難。癥狀通常從肢體遠端開始，逐漸向近端發(fā)展，最終累及呼吸肌。

1、肌肉無力：

早期表現(xiàn)為單側(cè)手部或足部無力，如握力下降、行走拖步。隨著病情進展，無力范圍擴大至對側(cè)肢體及軀干，患者可能出現(xiàn)抬臂困難、站立不穩(wěn)。無力癥狀由運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致，肌肉失去神經(jīng)支配后功能逐漸喪失。

2、肌肉萎縮：

常見于手部小魚際肌、骨間肌及前臂肌肉，表現(xiàn)為局部肌肉體積縮小、輪廓凹陷。萎縮區(qū)域常伴有肌張力減低，與肌無力同步發(fā)展。肌肉活檢可見肌纖維變細(xì)和結(jié)締組織增生等失神經(jīng)性改變。

3、肌束震顫：

患者可觀察到皮膚下肌肉不自主跳動，尤以舌肌、四肢肌肉明顯。此為運動神經(jīng)元變性過程中，殘存神經(jīng)纖維異常放電所致。肌電圖檢查可發(fā)現(xiàn)自發(fā)電位和纖顫電位等特征性改變。

4、構(gòu)音障礙：

延髓受累時出現(xiàn)發(fā)音含糊、鼻音加重，后期發(fā)展為完全性失語。由于舌肌、咽喉肌無力，患者常伴流涎和飲水嗆咳。言語評估顯示構(gòu)音器官協(xié)調(diào)性下降，語音清晰度進行性惡化。

5、吞咽困難：

晚期因咽喉肌麻痹導(dǎo)致固體食物難以咽下，需依賴鼻飼或胃造瘺。吞咽造影可見食團滯留、誤吸等現(xiàn)象。約85%患者最終需要營養(yǎng)支持治療，誤吸性肺炎是常見并發(fā)癥。

患者需保持均衡營養(yǎng)攝入，優(yōu)先選擇軟食或糊狀食物以減少嗆咳風(fēng)險。適度進行被動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練可延緩關(guān)節(jié)攣縮，使用輔助呼吸設(shè)備改善通氣功能。建議定期隨訪神經(jīng)科，監(jiān)測肺功能和營養(yǎng)狀態(tài)。居家環(huán)境應(yīng)移除地毯等障礙物，浴室加裝防滑墊預(yù)防跌倒。心理支持對改善患者生活質(zhì)量具有重要意義，可參與病友互助團體緩解焦慮情緒。