再生障礙性貧血和骨髓增生異常綜合征怎樣鑒別？
再生障礙性貧血與骨髓增生異常綜合征可通過骨髓象特征、外周血表現(xiàn)、病理機(jī)制、遺傳學(xué)改變及治療方案進(jìn)行鑒別。
1、骨髓象特征：
再生障礙性貧血骨髓活檢顯示造血組織顯著減少，脂肪組織比例增高，三系細(xì)胞均增生低下。骨髓增生異常綜合征則表現(xiàn)為病態(tài)造血，可見環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞、巨幼樣變等形態(tài)異常，骨髓增生活躍或明顯活躍。
2、外周血表現(xiàn)：
再生障礙性貧血患者全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值降低，無幼稚細(xì)胞。骨髓增生異常綜合征常見一系或多系血細(xì)胞減少，外周血可出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞或有核紅細(xì)胞，部分患者伴有單核細(xì)胞增多。
3、病理機(jī)制：
再生障礙性貧血主要由T淋巴細(xì)胞介導(dǎo)的造血干細(xì)胞免疫損傷導(dǎo)致。骨髓增生異常綜合征則是造血干細(xì)胞克隆性異常，伴有凋亡增加和無效造血，約50%患者可檢測到特定基因突變。
4、遺傳學(xué)改變：
再生障礙性貧血染色體核型多正常，少數(shù)可見+8或7號染色體異常。骨髓增生異常綜合征40-60%存在克隆性染色體異常，如5q-、-7、+8等，基因檢測可見SF3B1、TET2、ASXL1等突變。
5、治療方案：
再生障礙性貧血首選免疫抑制劑治療或造血干細(xì)胞移植。骨髓增生異常綜合征低危組采用促造血治療，高危組需去甲基化藥物或移植，伴5q-缺失者可選用來那度胺。
日常需加強(qiáng)營養(yǎng)支持，選擇高蛋白、高鐵食物如瘦肉、動物肝臟，配合維生素C促進(jìn)鐵吸收。避免劇烈運(yùn)動防止出血，注意口腔清潔預(yù)防感染。建議每1-3個月復(fù)查血常規(guī)，監(jiān)測病情變化。冬季注意保暖，外出佩戴口罩減少呼吸道感染風(fēng)險。心理疏導(dǎo)有助于緩解焦慮情緒，家屬應(yīng)參與全程照護(hù)。
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