血友病的癥狀以及預(yù)防有哪些方面

血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止,預(yù)防措施包括基因篩查、避免創(chuàng)傷及替代治療。血友病的典型癥狀有{關(guān)節(jié)出血}、{肌肉血腫}、{術(shù)后出血難止}、{皮下淤青}、{顱內(nèi)出血},預(yù)防重點(diǎn)涉及{產(chǎn)前診斷}、{防護(hù)措施}、{定期輸注凝血因子}、{疫苗接種管理}、{運(yùn)動指導(dǎo)}。
血友病患者關(guān)節(jié)腔內(nèi)反復(fù)出血是特征性表現(xiàn),多見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等承重關(guān)節(jié)。急性期關(guān)節(jié)腫脹發(fā)熱伴劇烈疼痛,長期反復(fù)出血會導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。預(yù)防關(guān)節(jié)出血需避免劇烈運(yùn)動,出血發(fā)作時(shí)立即補(bǔ)充凝血因子并制動關(guān)節(jié)。
深部肌肉組織出血形成血腫常見于大腿、臀部等部位,表現(xiàn)為局部腫脹壓痛伴活動受限。巨大血腫可能壓迫神經(jīng)血管,需及時(shí)輸注凝血因子。日常預(yù)防應(yīng)避免肌肉注射和劇烈拉伸,使用防護(hù)器具減少磕碰風(fēng)險(xiǎn)。
手術(shù)或拔牙等有創(chuàng)操作后出血時(shí)間顯著延長,可能持續(xù)數(shù)日甚至數(shù)周。術(shù)前需將凝血因子活性提升至安全水平,術(shù)后維持替代治療直至創(chuàng)面完全愈合。非必要手術(shù)應(yīng)盡量避免,必須手術(shù)時(shí)需在專科醫(yī)院進(jìn)行。
輕微碰撞后皮膚出現(xiàn)大面積淤斑,好發(fā)于四肢和軀干,新生兒可能出現(xiàn)分娩相關(guān)頭皮血腫。日常需穿戴柔軟護(hù)具,家具邊角加裝防撞條。出現(xiàn)淤青時(shí)可局部冷敷,禁忌使用抗血小板藥物。
頭部外傷后易發(fā)生危及生命的顱內(nèi)出血,表現(xiàn)為頭痛嘔吐、意識障礙。需嚴(yán)格禁止高風(fēng)險(xiǎn)運(yùn)動,乘車時(shí)系安全帶,嬰幼兒使用防護(hù)頭盔。一旦發(fā)生頭部撞擊,無論有無癥狀都需立即就醫(yī)并預(yù)防性輸注凝血因子。
血友病患者應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充維生素K和鐵劑,但需避免阿司匹林等影響凝血功能的食物。推薦游泳、騎自行車等低沖擊運(yùn)動,避免足球、籃球等對抗性項(xiàng)目。建立個(gè)人出血記錄卡,定期進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲和凝血功能評估。女性攜帶者需在孕早期進(jìn)行基因檢測,患兒家庭應(yīng)接受遺傳咨詢和心理支持。所有治療需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化方案。
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