肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，主要影響大腦和脊髓中的運(yùn)動神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉萎縮、無力直至癱瘓。病因涉及遺傳、環(huán)境、生理等多因素，目前無法治愈但可通過藥物、康復(fù)治療延緩進(jìn)展。

1. 遺傳因素

約5%-10%的ALS病例為家族遺傳性，與SOD1、C9ORF72等基因突變相關(guān)。基因檢測可幫助明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。

2. 環(huán)境因素

長期接觸重金屬（鉛、汞）、農(nóng)藥或頭部外傷可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。職業(yè)暴露人群需做好防護(hù)，避免有毒物質(zhì)接觸。

3. 生理機(jī)制異常

谷氨酸興奮毒性、線粒體功能障礙等導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元死亡。利魯唑可通過調(diào)節(jié)谷氨酸水平延緩病情，需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

4. 病理發(fā)展過程

早期表現(xiàn)為手腳無力、肌肉跳動，逐漸進(jìn)展至吞咽困難、呼吸衰竭。多學(xué)科管理是關(guān)鍵，包括呼吸支持（無創(chuàng)通氣）、營養(yǎng)干預(yù)（經(jīng)皮胃造瘺）及心理輔導(dǎo)。

治療方法：

- 藥物：利魯唑、依達(dá)拉奉可延緩病程；巴氯芬緩解痙攣。

- 康復(fù)：每日關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、輔助呼吸肌鍛煉。

- 護(hù)理：使用防褥瘡床墊，每2小時(shí)翻身一次。

ALS患者需定期隨訪神經(jīng)科，早期干預(yù)可顯著改善生存質(zhì)量。社會支持體系如漸凍人關(guān)愛協(xié)會能提供實(shí)用資源，家屬應(yīng)學(xué)習(xí)護(hù)理技巧與應(yīng)急處理。盡管疾病不可逆，綜合治療能幫助患者維持更長時(shí)間的功能獨(dú)立。