噬血細(xì)胞綜合征是一種由免疫系統(tǒng)過度激活導(dǎo)致的嚴(yán)重炎癥反應(yīng)性疾病，特征為巨噬細(xì)胞異常活化并吞噬血細(xì)胞，需及時就醫(yī)控制。主要病因包括遺傳缺陷、感染、腫瘤及自身免疫疾病，治療需針對原發(fā)病因進(jìn)行免疫調(diào)節(jié)、化療或造血干細(xì)胞移植。

1. 遺傳因素

約25%病例與原發(fā)性基因突變相關(guān)，如PRF1、UNC13D等基因缺陷導(dǎo)致細(xì)胞毒性功能異常。家族性病例多在嬰幼兒期發(fā)病，需通過基因檢測確診。治療方案首選造血干細(xì)胞移植，移植前需使用地塞米松聯(lián)合依托泊苷控制炎癥。

2. 感染誘因

EB病毒、巨細(xì)胞病毒等感染是最常見誘因，占繼發(fā)性病例的60%。病毒激活T細(xì)胞后產(chǎn)生過量細(xì)胞因子，引發(fā)細(xì)胞因子風(fēng)暴。抗病毒治療需聯(lián)合更昔洛韋、膦甲酸鈉等藥物，重癥需加用環(huán)孢素A抑制免疫應(yīng)答。

3. 惡性腫瘤相關(guān)

淋巴瘤患者中約10%會繼發(fā)該病，特別是T細(xì)胞淋巴瘤。腫瘤細(xì)胞分泌干擾素-γ等因子激活巨噬細(xì)胞。需同步進(jìn)行腫瘤化療（如CHOP方案）和HLH-94免疫治療方案，必要時使用阿倫單抗靶向治療。

4. 自身免疫誘發(fā)

成人Still病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等可引發(fā)巨噬細(xì)胞活化綜合征。這類患者需大劑量甲潑尼龍沖擊治療，聯(lián)合靜脈注射免疫球蛋白。監(jiān)測血清鐵蛋白水平超過10000μg/L時需考慮血漿置換。

治療方案需根據(jù)誘因分層實施：感染相關(guān)者重點抗感染聯(lián)合免疫抑制；腫瘤患者需同步抗腫瘤治療；遺傳性病例應(yīng)盡早移植。所有病例均需監(jiān)測血象、凝血功能及器官功能，搶救期需入住ICU進(jìn)行生命支持。該病未經(jīng)治療死亡率超過90%，規(guī)范治療可使生存率達(dá)55-75%。出現(xiàn)持續(xù)高熱、血細(xì)胞減少、肝脾腫大等癥狀時應(yīng)立即至血液科就診。