你的寶寶多了，你能抬頭嗎？我的孩子剛上幼兒園，經(jīng)常吃不下去，怎么辦？……這樣的問題困擾著許多年輕母親和等待嬰兒到來的準(zhǔn)母親。為了嬰兒的健康，每對(duì)夫婦早就開始準(zhǔn)備，從懷孕到養(yǎng)育的每一天。產(chǎn)前檢查、疾病篩查……一個(gè)也不能少。

■孕婦:產(chǎn)前檢查防止胎兒畸形

現(xiàn)在婚前檢查的人變少，產(chǎn)前檢查的重要性不言而喻。大多數(shù)兒童的先天性疾病可以在母親懷孕時(shí)發(fā)現(xiàn)。從事多年產(chǎn)檢的穆世剛主任醫(yī)生告訴記者，造成胎兒畸形的因素有很多，如遺傳性高危因素的孕婦、35歲以上孕婦、家族史或以前生育過畸形兒童、夫婦本身有先天性缺陷者、夫婦患糖尿病者、妊娠期特別是妊娠初期接觸化學(xué)因素，如農(nóng)藥、酒精中毒、避孕藥、抗癲癇藥、母體感染等。篩選是孕婦在產(chǎn)前診斷前必須進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)，通過產(chǎn)前篩選技術(shù)，盡快篩選高危人群，預(yù)防出生缺陷。

產(chǎn)前檢查:妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到醫(yī)院進(jìn)行不同項(xiàng)目的檢查。

篩選主要項(xiàng)目:唐氏綜合癥、神經(jīng)管缺陷(最好15~19周)。

■新生兒:疾病篩查早發(fā)現(xiàn)

某醫(yī)院遺傳診斷室負(fù)責(zé)人報(bào)告，科室每月接受一些新生缺陷，其中天生愚蠢多。在出生缺陷的病因中，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%。為了盡快發(fā)現(xiàn)孩子的病，有必要篩查新生兒的病。

新生兒篩查是指通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩，使他們?cè)谂R床征狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微但其生化、激素等變化已比較明顯時(shí)得以早期診斷。從而可以早期進(jìn)行治療，避免患兒重要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致的死亡或生長及智能發(fā)育的落后。

目前，我省新生兒疾病篩查的病種包括甲狀腺功能低和苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥新生兒篩查應(yīng)在出生哺乳后48~72小時(shí)采血。否則，沒有蛋白質(zhì)負(fù)荷，血中苯丙氨酸不會(huì)上升，容易產(chǎn)生虛假陰性的先天性甲狀腺功能減少癥(CH)篩查時(shí)，主要測定血中促甲狀腺激素(TSH)，篩查血液，發(fā)現(xiàn)遲緩可能導(dǎo)致智力下降。剛出生時(shí)癥狀不明顯，幾個(gè)月后逐漸出現(xiàn)癥狀，及時(shí)、早期治療，除了極其難以治療的類型外，大多數(shù)兒童的體格、智力發(fā)育基本正常。

篩選重要項(xiàng)目:甲狀腺功能低，苯丙酮尿癥。

■體格檢查:保健指導(dǎo)護(hù)衛(wèi)

胖腿多，豆芽菜多是幼兒園和小學(xué)的普遍現(xiàn)象。由于各種因素，有些家長忽視了孩子各階段的發(fā)育狀況，發(fā)現(xiàn)時(shí)營養(yǎng)難以補(bǔ)充。嬰幼兒、兒童健康狀況極不穩(wěn)定，喂養(yǎng)情況、疾病發(fā)作、生活環(huán)境變化等都會(huì)對(duì)兒童造成影響，因此在兒童發(fā)育的不同階段，家長應(yīng)帶兒童到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行定期檢查，了解兒童的生長發(fā)育和健康狀況，早期發(fā)現(xiàn)身體缺陷和疾病。兒保醫(yī)生劉琪介紹，體格檢查是通過問診、體格測量和評(píng)價(jià)、全身系統(tǒng)檢查等觀察兒童發(fā)育情況，提供保健指導(dǎo)。每次檢查都要了解孩子的精神狀態(tài)、皮膚、心肺、肝脾、口腔和動(dòng)作發(fā)育狀況，根據(jù)檢查發(fā)現(xiàn)的問題，進(jìn)行方向性檢查，如血紅蛋白、微量元素檢查等。我省一些大的專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)都開展了針對(duì)孩子進(jìn)行的營養(yǎng)指導(dǎo)、兒童發(fā)育商及智力測定、兒童心理衛(wèi)生咨詢、兒童體格發(fā)育的評(píng)估、嬰兒早教、各種營養(yǎng)不良疾病的防治等工作。

體格檢查時(shí)間：滿月、3個(gè)月、6個(gè)月、1歲各一次；1~3歲幼兒每半年體檢一次；3~7歲兒童每年應(yīng)體檢一次。本報(bào)記者韓艷

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什么是疾病篩查

篩查(Screening)和普查(census)經(jīng)常通用，因?yàn)閮烧叨际怯糜诖_定疾病自然史階段的手段和方法。普查是指在特定時(shí)間、特定范圍內(nèi)人群的全面檢查，最終結(jié)果是確定人群中患病和未患病者。篩查從種類上屬于現(xiàn)狀調(diào)查或橫截面調(diào)查，是通過快速測試、檢查或其他方法推斷未被識(shí)別的疾病或缺陷進(jìn)行鑒定?；蛘邚目赡軟]有患病的患者中發(fā)現(xiàn)外表健康，患者有可能。篩查試驗(yàn)不是診斷試驗(yàn)，而是初步檢查，陽性或可疑陽性者應(yīng)進(jìn)一步診斷和指定醫(yī)生。簡單來說，篩查是對(duì)無癥狀個(gè)體進(jìn)行快速系統(tǒng)檢查，確定疾病存在的過程。

篩查的目的是推遲生物學(xué)變化到臨床期間的一段時(shí)間，包括:1.早期發(fā)現(xiàn)一些可疑進(jìn)一步診斷和治療。2.了解或研究疾病的自然史，以便更深入地研究病因。3.發(fā)現(xiàn)某病高危人群，盡快采取消除這些因素的措施，達(dá)到早期預(yù)防的目的。4.了解或檢查衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)的有效性。5.了解特定暴露對(duì)健康的潛在影響。

篩查多與疾病有關(guān)，篩查實(shí)驗(yàn)有根據(jù)某個(gè)界點(diǎn)確定的判斷陽性和陰性的標(biāo)準(zhǔn)。界點(diǎn)是人為規(guī)定的，可以改變。根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)確定的陽性人數(shù)可以根據(jù)邊界點(diǎn)的變化增減。根據(jù)這個(gè)特征，可以確定使用的實(shí)驗(yàn)的靈敏度和特異度，達(dá)到期待的目的。