唇、腭裂是口腔頜面最常見的先天性畸形。唇、腭裂也是學(xué)術(shù)領(lǐng)域普遍關(guān)注的先天性疾病之一。據(jù)統(tǒng)計，上世紀60年代我國發(fā)病率為0.1%。1986年全國29個省、市、自治區(qū)120萬新生兒報告發(fā)病率為0.18%，2265例。發(fā)病率呈上升趨勢。因此，唇、腭裂是目前中國整形外科、頜面外科及相關(guān)科研部門面臨的艱巨防治任務(wù)。也是全社會共同關(guān)心、構(gòu)筑和諧社會的重要問題。浙江省人民醫(yī)院整形外科朱保

一、唇、腭裂發(fā)病原因的研究：

（1）遺傳因素：

唇、腭裂是一種先天性疾病，有一定的遺傳因素。丹麥哥本哈根大學(xué)的麥迪生先生在1942年首次確定唇、腭裂中的遺傳因素，初步揭示了遺傳因素在唇、腭裂病因?qū)W中的作用。目前的研究已提出了不同的遺傳模式、包括外顯率降低的單基因模式、多基因模式和兩者不同結(jié)合模式。多位點及寡基因模式也被提出，但仍沒有一種模式能解釋其家族聚集現(xiàn)象。唇、腭裂分為唇例伴或不伴腭裂和單純性腭裂。遺傳學(xué)和人體胚胎學(xué)認為唇例伴、腭裂和單純腭裂的發(fā)病機制不同，可以分別討論唇例伴、腭裂和單純腭裂。此外，唇腭裂可分為非綜合征和綜合征。非綜合征是指不伴隨其他系統(tǒng)器官畸形，綜合征型內(nèi)唇裂、唇裂合并腭裂或單純腭裂的總稱，具有復(fù)雜的遺傳特征，大部分不符合孟德爾遺傳模式。

(1、1)非綜合征型唇腭裂相關(guān)基因

非綜合征型唇腭裂可分為非綜合征型唇裂伴、腭裂伴、單純腭裂伴。學(xué)術(shù)界對不伴腭裂的研究很多，但報道的結(jié)果不太一致。

(1、2)綜合征唇腭裂相關(guān)基因

綜合征多達300種符合孟德爾法則的疾病。很多研究明確了可能涉及綜合征性唇腭裂的基因。

目前代表性和研究較多的有以下幾種。干擾素調(diào)節(jié)因子6基因突變、外胚層發(fā)育不良、TBX22基因突變等。

(2)環(huán)境因素:

任何生物在胚胎發(fā)育過程中，保持各種特征的遺傳因素都很重要，但提供胚胎生長的環(huán)境(母體)也很重要。環(huán)境不正常也可以產(chǎn)生不正常的胎兒。

(2、1)孕婦印象學(xué)表示，中國漢代初期(約公元前2世紀)劉安寫的淮南子書中有懷兔子缺唇的說法。隋巢元方(公元610年)寫的諸病源候論這本書上寫著人生嘴唇不足，像兔唇一樣缺少，世云在女性懷孕時看到兔子和兔肉。歐洲19世紀以前的醫(yī)師對于唇例和其他先天性畸形的發(fā)生，也有類似的看法。他們認為，一個孕婦在懷孕時，如果見到一只野兔或一個跛腳人，則野兔或跛腳人的形象即可像照相一樣印在胚胎上，以致胎兒出生時即有兔唇或畸形腳。這個學(xué)說是不正確的。

(2、2)應(yīng)激學(xué)中，唇腭裂患兒的畸形與母親懷孕初期的某種罕見的震驚、恐懼和悲傷密切相關(guān)，即應(yīng)激學(xué)。孕婦在妊娠初期的短時間或長時間過度緊張，不可能直接作用于胚胎，但會影響孕婦的身體，改變血液化學(xué)，間接改變胎兒的身體。

(2、3)內(nèi)分泌失調(diào):腎上腺皮質(zhì)激素過多的作用可產(chǎn)生先天性腭裂畸形。

（2、4）病毒感染：在妊娠前3個月內(nèi)患有風(fēng)疹的婦女，她生出的嬰兒大多數(shù)患有面部先天性畸形。

(2、5)營養(yǎng)不足:維生素不足會導(dǎo)致胚胎生長畸形。

(2、6)缺氧癥:生活在缺氧的環(huán)境中，畸形的發(fā)生率大幅度提高。

(2、7)藥物和化學(xué)物質(zhì)中毒:接觸農(nóng)藥和化學(xué)藥物是唇腭裂流行病學(xué)調(diào)查的主要原因之一。

(2、8)年齡和分娩過多:生殖功能的減退和生殖器官的衰退使胎兒先天性畸形。

(2、9)婦科疾病:患子宮內(nèi)膜炎、子宮肌瘤時出生的胎兒有先天性畸形。

(2、10)物理損傷:輻射可引起先天性畸形。

其他原因還包括免疫反應(yīng)、羊膜粘連和機械原因。等等。等等。

(2)唇腭裂的發(fā)病機制

1、唇部和腭部的形成

(1、1)唇部的形成:人類胚胎發(fā)育第3周，其前腸前端出現(xiàn)口腔。此時的口腔是未來口腔和鼻腔的基礎(chǔ)，因此胚胎學(xué)被稱為原始口。原始口與前腸之間有口咽膜的薄膜。

當(dāng)胚胎發(fā)育到第四周時，原始口非常大，呈多角形。這個多角形口腔的外周有5個突起:一個是鼻額突出，位于上方正中的兩個是上腭突出，位于上方兩側(cè)的另外兩個是下額突出，占據(jù)下方的全部。

兩個下額突然形成，一部分在中線相互連接，然后完全連接。兩個下額相互連接后，形成下唇、下頜骨和舌頭的前2M3部。

鼻額突出形成不久，即下端分為一個鼻中突出和兩個鼻側(cè)突出。鼻中突和兩個鼻側(cè)突之間有凹陷，稱為鼻凹。鼻凹從第四周開始深化，之后變成鼻孔。鼻側(cè)突與上頜突之間有一溝，稱為鼻眼溝，將來形成鼻淚管。

當(dāng)胚胎發(fā)育到第六周時，鼻中突的下端又分為兩個小球狀突起，稱為小球突起。

鼻額突出成長，向下分為兩個小突出時，上頜突出也成長，向中線伸展。上頜突向中線伸展時，首先將眼眶與口腔隔離，然后將鼻側(cè)突向下生長的道路隔離。

胚胎發(fā)育到第7周，上頜突出上鼻側(cè)的中線與球連接，鼻孔底部和上唇全部形成。此外，兩個小球突也在中線連接，形成鼻小柱、唇人中和前頜。

(1、2)腭部的形成:球突和上頜突，在口外形成外鼻和上唇時，也向口內(nèi)發(fā)展。小球突入口內(nèi)，由前向后生長，形成前頜鼻中隔。上頜突出口內(nèi)，從牙槽頂向中線生長，形成左右腭突。但是，這里有四點需要注意:

①此時的鼻中隔和腭突仍然是一些纖細的結(jié)構(gòu)，它們還沒有連接到中線。

②鼻中隔系與舌背直接接觸。

③腭突系以垂直的形式粘在舌頭兩側(cè)。

④整個情況仍與鼻腔貫通。

當(dāng)胚胎發(fā)育到第8周時，兩側(cè)腭突迅速由其垂直形式改為水平形式。之后，在第8.5周左右，與前頜迅速連接，形成了完整的牙槽隆。

當(dāng)胚胎發(fā)育到第9周時，兩側(cè)腭突，先在中線連接，然后在上方與鼻中隔連接形成完整的硬腭。從那以后，口腔和鼻腔完全分離。

當(dāng)胚胎發(fā)育到12周時，構(gòu)成軟腭的兩個突起，也在中線連接，形成完整的軟腭。到目前為止，口腔與鼻咽腔完全分離。

2、發(fā)病機制

(2、1)唇裂的形成:一般所謂唇裂是指比較常見的上唇單裂和雙側(cè)裂，但實際上唇裂包括比較少見的下唇正中裂、口角裂、面斜裂和上唇正中裂。

{2、1、1}下唇正中裂 胚胎原始口腔下方的兩個下頜突在很早的時期（約在第3~4周）即在中線相連，形成以后的下唇、下頜骨和舌前2M3部。

{2、1、2}口角裂（面橫裂） 下頜突與上頜突在很早的時期即在口腔兩側(cè)相連，形成口角和頰。在此時期，兩個突若在一側(cè)或兩側(cè)，有一部分或全部未曾相連，則胎兒出生時即有一側(cè)或兩側(cè)的各種程度的口角裂。又稱面橫裂。

{2、1、3}面斜裂 上頜突與鼻額突在很早的時期即在面部兩側(cè)相連，形成鼻側(cè)部和面頰部。在此時期，兩個突起若在面部一側(cè)或兩側(cè)，有一部分未曾相連，則胎兒出生時即有一側(cè)或兩側(cè)的各種程度的面斜裂。

{2、1、4}單側(cè)或雙側(cè)唇裂上頜突與球突在第7周連接上唇兩側(cè)，形成上唇和牙槽突。在這個時期，如果兩個突出在一側(cè)或兩側(cè)，一部分或全部沒有連接，胎兒出生時有一側(cè)或兩側(cè)的各種程度的唇裂和相應(yīng)的牙槽突出。

{2、1、5}上唇正中裂兩個小球在與上頜突相連的同時或稍早，彼此也在中線相連，形成鼻小柱、唇人中和額頭。在這個時期，如果兩個突出在一側(cè)或兩側(cè)，一部分或全部沒有連接，胎兒出生時一側(cè)或兩側(cè)各種程度的上唇正中裂開。與之相對應(yīng)的額頭和牙槽頂部缺陷。

(2、2)腭裂的形成

{2、2、1}單側(cè)或雙側(cè)腭裂口腔內(nèi)的2個腭突在第8.5周從垂直位置變?yōu)樗轿恢茫?周在中線相互連接，與上鼻中隔連接，形成完整的硬腭。上一期第8.5周，兩個腭突在一側(cè)或兩側(cè)，一部分或全部不垂直變?yōu)樗轿恢脮r，如果該側(cè)或該部位的腭突沒有立即連接的條件，胎兒出生時有一側(cè)或兩側(cè)各種程度的腭裂。

{2、2}軟腭裂硬腭形成后，構(gòu)成軟腭和懸垂的兩個突起在第12周在咽部中線連接，形成完整的軟腭和懸垂。在此時期，咽部的這兩個突起若有一部分或全部未曾相連則胎兒出生之時即有各種程度的軟腭裂。

二、唇腭裂的治療

有關(guān)唇腭裂的治療已有1600多年的歷史。舉世公認，唇裂修復(fù)術(shù)的鼻祖是中國晉代（公元316年）的一位名醫(yī)。傳統(tǒng)唇腭裂治療模式為單一手術(shù)。歷經(jīng)千余年的歷史時間，盡管手術(shù)方法不斷改進和完善，但理想功能恢復(fù)，特別是語音功能恢復(fù)、手術(shù)對頜面生長發(fā)育的影響、心理健康和社會行為等問題仍然是至今未能圓滿解決的主要難題。

唇腭裂治療的現(xiàn)代概念，已不是單純的手術(shù)修復(fù)，而是形成了恢復(fù)正常解剖生理功能的，包括矯形、外科、正畸、語音的立體治療模式，即唇腭裂序列治療。

所謂唇腭裂序列治療，就是從患者出生到長大成人，隨著生長發(fā)育的每一階段，治療其相應(yīng)的形態(tài)、生理、心理缺陷。也就是說，在治療的最佳時期，采取最佳方法，取得最佳結(jié)果，形式程序化治療方案。

三、預(yù)防:

1、保持良好的心情迎接新的生命。

2、懷孕前3個月服用葉酸可明顯降低唇腭裂風(fēng)險。

3、定期的圍產(chǎn)期檢查可以提前發(fā)現(xiàn)唇腭裂畸形。

4、準(zhǔn)父母應(yīng)盡快排除不良生活習(xí)慣，如吸煙、酗酒等。的雙曲馀弦值。的雙曲馀弦值。

四、我院承擔(dān)的唇腭裂免費治療慈善項目

幫扶貧困戶是中華民族的美德，我們也一直在做。現(xiàn)有三個慈善項目尚在開展。

1、 微笑列車：

適合人群：全國各地患者，憑戶口所在地的貧困證明，首次唇腭裂治療。年齡40周歲以下。

2、千里馬基金:

適合人群:浙江省藥患者、18歲以下低保戶需要當(dāng)?shù)剞r(nóng)委和浙江省青年基金會審查、批準(zhǔn)。

3、 天使計劃：浙江省藉患者，年齡不限，需經(jīng)省影視頻道和福利彩票中心審核。